Doença de Fahr: o que é, principais causas e sintomas

Doença de Fahr: o que é, principais causas e sintomas 1

A doença de Fahr consiste no acúmulo patológico de cálcio nos gânglios da base e em outras estruturas subcorticais. Esse fenômeno causa sintomas como tremores parkinsonianos, perda de habilidades motoras, comprometimento cognitivo progressivo e alterações típicas da psicose, como alucinações.

Neste artigo, analisaremos as principais causas e sintomas da síndrome de Fahr . No entanto, como é uma doença muito rara, o conhecimento que existe hoje sobre ela é limitado; Isso também pode ser uma das causas que não há tratamento para a síndrome.

O que é a síndrome de Fahr?

A síndrome de Fahr é uma doença neurodegenerativa de origem genética que se caracteriza pela progressiva calcificação bilateral dos gânglios da base , um conjunto de núcleos subcorticais do cérebro associados ao aprendizado e à automação de movimentos, entre outras funções. Também pode afetar outras regiões do cérebro.

Consequentemente, essa alteração causa sintomas motores, como tremores parkinsonianos e disartria , mas também psicológicos, incluindo humor e fenômenos diminuídos semelhantes aos da psicose (por exemplo, alucinações) e outros tipos; Observe o aparecimento de convulsões e derrames isquêmicos .

Esta doença foi descrita pela primeira vez pelo patologista alemão Karl Theodor Fahr em 1930. Também é conhecida por outros nomes: “calcificação idiopática dos gânglios da base”, “calcificação cerebral primária da família”, “ferrocalcinose cerebrovascular”, “calcinose de os núcleos do cérebro “,” síndrome de Chavany-Brunhes “e” síndrome de Fritsche “.

Epidemiologia e prognóstico

É um distúrbio muito raro que afeta as pessoas em maior extensão nos anos 40 e 50; A calcificação dos próprios gânglios da base é um fenômeno natural associado à idade, embora geralmente não ocorra no grau característico da síndrome. Atualmente, não há cura conhecida para a doença de Fahr .

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É muito difícil fazer previsões sobre o desenvolvimento dos casos da doença de Fahr, pois pesquisas sugerem que nem a gravidade da calcificação nem a idade do paciente podem ser usadas como preditores de déficits neurológicos e cognitivos. No entanto, o mais comum é que a doença acabe causando a morte.

Sintomas desta doença

A gravidade dos sintomas da doença de Fahr varia de acordo com o caso. Enquanto muitas pessoas afetadas não mostram sinais, em outros casos aparecem alterações muito graves que alteram a percepção, cognição, movimento e outras áreas de funcionamento. Os sintomas extrapiramidais são geralmente os primeiros a aparecer.

Um conjunto de sinais que chamou particularmente a atenção da medicina no caso da doença de Fahr são os sintomas parkinsonianos, que incluem tremores em repouso , rigidez muscular, distúrbios da marcha, movimentos involuntários dos dedos ou a falta de expressividade facial característica, conhecida como “máscara facial”.

Sinteticamente, os sintomas mais comuns dessa síndrome são os seguintes:

  • Aparência progressiva de déficits na cognição e na memória até a demência ser atingida
  • Distúrbios motores, como tremor parkinsoniano, atetose e movimentos coreicos
  • Convulsões
  • Dor de cabeça
  • Sintomas psicóticos: perda de contato com a realidade, alucinações, delírios, etc.
  • Alterações na percepção sensorial
  • Perda das habilidades motoras aprendidas
  • Disfunção dos olhos e movimentos oculares
  • Dificuldades para caminhar
  • Rigidez e espasticidade muscular
  • Déficit na articulação dos fonemas (disartria) e desaceleração da fala
  • Instabilidade emocional e sintomas depressivos
  • Dificuldades em engolir alimentos e líquidos
  • Aumento do risco de sofrer derrames isquêmicos

Causas e fisiopatologia

Os sinais e sintomas da doença de Fahr são devidos ao acúmulo de cálcio e outros compostos no sistema circulatório , principalmente nas paredes celulares dos capilares e grandes artérias e veias. Entre as substâncias adicionais que foram detectadas nesses depósitos estão os mucopolissacarídeos e elementos como magnésio e ferro.

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As estruturas cerebrais cujo envolvimento é fundamental na manifestação da síndrome de Fahr são os gânglios da base (especialmente o globo pálido, o putâmen e o núcleo caudado), o tálamo, o cerebelo e a substância branca subcortical, ou seja, os conjuntos de Axônios neuronais mielinizados que estão localizados abaixo do córtex cerebral.

A calcificação patológica dessas regiões tem sido associada principalmente a mutações genéticas transmitidas por herança autossômica recessiva . Sabe-se que alguns dos genes afetados estão relacionados ao metabolismo do fosfato e à manutenção da barreira hematoencefálica, fundamental na proteção bioquímica do cérebro.

No entanto, a herança autossômica dominante representa apenas cerca de 60% dos casos da doença de Fahr. No restante, as causas incluem herança recessiva, infecções como HIV (vírus da AIDS), disfunções da glândula paratireóide, vasculite do sistema nervoso central, radioterapia e quimioterapia.

Referências bibliográficas:

  • Mufaddel, AA e Al-Hassani, GA (2014). Calcificação familiar dos gânglios basais idiopáticos (doença de Fahr). Neurociências (Riad). 19: 171-77.
  • Rastogi, R., Singh, AK, Rastogi, UC, Mohan, C. & Rastogi, V. (2011). Síndrome de Fahr: uma entidade clínico-radiológica rara. Medical Journal Armed Forces India, 67: 159-61.
  • Os dados foram analisados ​​por meio de questionários, entrevistas, entrevistas e entrevistas. Síndrome de Fahr: revisão de literatura das evidências atuais. Orphanet Journal of Rare Diseases, 8: 156.

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