A doença de Fahr é uma condição rara e hereditária que afeta o sistema nervoso central, caracterizada pelo acúmulo anormal de cálcio no cérebro. Essa acumulação de cálcio pode levar a problemas de movimento, demência e outros sintomas neurológicos. As principais causas da doença de Fahr são mutações genéticas que afetam a regulação do cálcio no cérebro. Os sintomas da doença de Fahr podem variar de pessoa para pessoa, mas geralmente incluem tremores, rigidez muscular, problemas de coordenação, demência e convulsões. O diagnóstico precoce e o tratamento adequado são essenciais para ajudar a gerenciar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
Sintomas de calcificação cerebral: o que observar em quem apresenta esse problema?
A calcificação cerebral, que pode ser causada pela Doença de Fahr, é um distúrbio que afeta o sistema nervoso central. Os sintomas podem variar de pessoa para pessoa, mas existem alguns sinais comuns a serem observados.
Alguns dos sintomas mais frequentes incluem dores de cabeça persistentes, confusão mental, alterações de personalidade e distúrbios de movimento. Além disso, a pessoa pode apresentar tremores, convulsões e problemas de equilíbrio.
É importante estar atento a qualquer alteração no comportamento ou na saúde de alguém que possa indicar a presença de calcificação cerebral. Caso observe esses sintomas em alguém, é fundamental procurar ajuda médica imediatamente para um diagnóstico preciso e um tratamento adequado.
Doença de Fahr: o que é, principais causas e sintomas
A doença de Fahr consiste no acúmulo patológico de cálcio nos gânglios da base e em outras estruturas subcorticais. Esse fenômeno causa sintomas como tremores parkinsonianos, perda de habilidades motoras, comprometimento cognitivo progressivo e alterações típicas da psicose, como alucinações.
Neste artigo, analisaremos as principais causas e sintomas da síndrome de Fahr . No entanto, como é uma doença muito rara, o conhecimento que existe hoje sobre ela é limitado; Isso também pode ser uma das causas que não há tratamento para a síndrome.
O que é a síndrome de Fahr?
A síndrome de Fahr é uma doença neurodegenerativa de origem genética que se caracteriza pela progressiva calcificação bilateral dos gânglios da base , um conjunto de núcleos subcorticais do cérebro associados ao aprendizado e à automação de movimentos, entre outras funções. Também pode afetar outras regiões do cérebro.
Consequentemente, essa alteração causa sintomas motores, como tremores parkinsonianos e disartria , mas também psicológicos, incluindo humor e fenômenos diminuídos semelhantes aos da psicose (por exemplo, alucinações) e outros tipos; Observe o aparecimento de convulsões e derrames isquêmicos .
Esta doença foi descrita pela primeira vez pelo patologista alemão Karl Theodor Fahr em 1930. Também é conhecida por outros nomes: “calcificação idiopática dos gânglios da base”, “calcificação cerebral primária da família”, “ferrocalcinose cerebrovascular”, “calcinose de os núcleos do cérebro “,” síndrome de Chavany-Brunhes “e” síndrome de Fritsche “.
Epidemiologia e prognóstico
É um distúrbio muito raro que afeta as pessoas em maior extensão nos anos 40 e 50; A calcificação dos próprios gânglios da base é um fenômeno natural associado à idade, embora geralmente não ocorra no grau característico da síndrome. Atualmente, não há cura conhecida para a doença de Fahr .
É muito difícil fazer previsões sobre o desenvolvimento dos casos da doença de Fahr, pois pesquisas sugerem que nem a gravidade da calcificação nem a idade do paciente podem ser usadas como preditores de déficits neurológicos e cognitivos. No entanto, o mais comum é que a doença acabe causando a morte.
Sintomas desta doença
A gravidade dos sintomas da doença de Fahr varia de acordo com o caso. Enquanto muitas pessoas afetadas não mostram sinais, em outros casos aparecem alterações muito graves que alteram a percepção, cognição, movimento e outras áreas de funcionamento. Os sintomas extrapiramidais são geralmente os primeiros a aparecer.
Um conjunto de sinais que chamou particularmente a atenção da medicina no caso da doença de Fahr são os sintomas parkinsonianos, que incluem tremores em repouso , rigidez muscular, distúrbios da marcha, movimentos involuntários dos dedos ou a falta de expressividade facial característica, conhecida como “máscara facial”.
Sinteticamente, os sintomas mais comuns dessa síndrome são os seguintes:
- Aparência progressiva de déficits na cognição e na memória até a demência ser atingida
- Distúrbios motores, como tremor parkinsoniano, atetose e movimentos coreicos
- Convulsões
- Dor de cabeça
- Sintomas psicóticos: perda de contato com a realidade, alucinações, delírios, etc.
- Alterações na percepção sensorial
- Perda das habilidades motoras aprendidas
- Disfunção dos olhos e movimentos oculares
- Dificuldades para caminhar
- Rigidez e espasticidade muscular
- Déficit na articulação dos fonemas (disartria) e desaceleração da fala
- Instabilidade emocional e sintomas depressivos
- Dificuldades em engolir alimentos e líquidos
- Aumento do risco de sofrer derrames isquêmicos
Causas e fisiopatologia
Os sinais e sintomas da doença de Fahr são devidos ao acúmulo de cálcio e outros compostos no sistema circulatório , principalmente nas paredes celulares dos capilares e grandes artérias e veias. Entre as substâncias adicionais que foram detectadas nesses depósitos estão os mucopolissacarídeos e elementos como magnésio e ferro.
As estruturas cerebrais cujo envolvimento é fundamental na manifestação da síndrome de Fahr são os gânglios da base (especialmente o globo pálido, o putâmen e o núcleo caudado), o tálamo, o cerebelo e a substância branca subcortical, ou seja, os conjuntos de Axônios neuronais mielinizados que estão localizados abaixo do córtex cerebral.
A calcificação patológica dessas regiões tem sido associada principalmente a mutações genéticas transmitidas por herança autossômica recessiva . Sabe-se que alguns dos genes afetados estão relacionados ao metabolismo do fosfato e à manutenção da barreira hematoencefálica, fundamental na proteção bioquímica do cérebro.
No entanto, a herança autossômica dominante representa apenas cerca de 60% dos casos da doença de Fahr. No restante, as causas incluem herança recessiva, infecções como HIV (vírus da AIDS), disfunções da glândula paratireóide, vasculite do sistema nervoso central, radioterapia e quimioterapia.
Referências bibliográficas:
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