Esclerose lateral amiotrófica: sintomas, causas e tratamentos

A esclerose amiofrófica laterais (ELA) ou doença de Lou Gehrin é uma doença neurológica degenerativa uma CuSO progressiva que afeta os neurônios motores que estão localizados no cérebro e da medula espinhal (The Medical Association Journal americano, 2007) .

A degeneração desse tipo de neurônio, responsável por transmitir as ordens de movimentos voluntários aos músculos, causa perda da capacidade do cérebro de iniciar a execução motora. Portanto, os pacientes começam a apresentar atrofia muscular progressiva e a desenvolver paralisia grave (Fundación Miquel Valls, 2016).

Esclerose lateral amiotrófica: sintomas, causas e tratamentos 1

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Além de uma incapacidade motora, déficit na capacidade de articular linguagem, deglutição ou respiração, estudos recentes demonstraram que esse tipo de doença também pode aparecer associado à demência fronto-temporal, mostrando alterações cognitivas e comportamentais na indivíduos (Fundação Miquel Valls, 2016).

É uma doença com um curso progressivo e invariavelmente fatal (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2013). Apesar disso, a qualidade de vida dos pacientes e até o tempo de sobrevida podem variar significativamente, dependendo do tipo de desempenho médico empregado (Orient-López et al., 2006).

Prevalência

Em muitos casos, a esclerose lateral amiotrófica é considerada uma doença rara ou menor. O número de pessoas que sofrem desta doença está entre 6 e 8 pessoas por 100.000 habitantes. Apesar disso, devemos ter em mente que a incidência da doença é de 1 a 3 novos casos por 100.000 habitantes a cada ano (Fundación Miquel Valls, 2016).

A ELA é mais prevalente em homens do que em mulheres, em uma proporção aproximada de 1,2-1,6: 1, e geralmente ocorre em indivíduos na idade adulta. É estimado que a idade média de início é cerca de 56 anos, e que não é pequena apresentação antes dos 40 anos ou depois de 70 anos de idade (orien- Lopez et al., 2006). No entanto, casos da doença ocorrem em pessoas de 20 a 40 anos (Associação de Esclerose Lateral Amiotrófica, 2016)

Por outro lado, a duração média da doença é geralmente de três anos, atingindo uma sobrevida de mais de 5 anos em 20% das pessoas afetadas e mais de 10 anos em 10% desses pacientes (Orient-López et al. 2006).

Geralmente, mais de 90% dos casos de ELA ocorrem aleatoriamente sem apresentar um fator de risco claramente definido. Os pacientes geralmente não têm histórico hereditário da doença ou um de seus familiares não é considerado como tendo um alto risco de desenvolver ELA. Apenas 5-10% dos casos de ELA são herdados (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2013).

Descrição do produto

A esclerose lateral amiotrófica é uma doença neuromuscular descoberta em 1874 por Jean-Martin Charcot . Ele o descreveu como um tipo de doença na qual células nervosas que controlam o movimento de músculos voluntários, neurônios motores, diminuem progressivamente seu funcionamento eficiente e morrem, resultando em fraqueza seguida por atrofia motora grave (Paz Rodríguez et al. 2005).

Os neurônios motores são um tipo de célula nervosa que pode estar localizada no cérebro, tronco cerebral e medula espinhal. Esses neurônios motores servem como centros ou unidades de controle e vinculam o fluxo de informações entre os músculos voluntários do corpo e o sistema nervoso ( Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, v).

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As informações dos neurônios motores localizados no nível do cérebro (chamadas neurônios motores superiores) são transmitidas, por sua vez, para os neurônios motores localizados no nível da medula espinhal (chamados neurônios motores inferiores) e, a partir daí, o fluxo de informações é enviado para cada músculo em particular (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2013).

Assim, na esclerose lateral amiotrófica, ocorrerá degeneração ou morte dos neurônios motores superiores e dos neurônios motores inferiores (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2002) e, portanto, evitará mensagens químicas e nutricionais essenciais que requerem músculos para o bom funcionamento não atingem áreas musculares (Paz-Rodríguez et al., 2005).

Devido à incapacidade de funcionar, os músculos mostrarão progressivamente fraqueza, atrofia ou contração (fasciculações) ( Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2013).

Especificamente, nesta patologia, há uma definição específica de cada um de seus termos (Paz-Rodríguez et al., 2005).

  • Esclerose: significa “endurecimento”. Especificamente, significa endurecimento dos tecidos quando ocorre uma quebra das vias nervosas (Paz-Rodríguez et al., 2005).
  • Lateral: implica a noção de “lado” e refere-se aos nervos que correm bilaetricamente na medula espinhal (Paz-Rodríguez et al., 2005).
  • Amiotrófico: este termo é geralmente usado como “relacionado à atrofia muscular”. É uma grave degeneração dos neurônios motores que causará paralisia progressiva dos músculos envolvidos no movimento, fala, deglutição ou respiração (Paz-Rodríguez et al., 2005).

Sintomas

Em muitas ocasiões, a aparência pode ser muito sutil, mostrando sinais tão leves que geralmente são ignorados (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2013).

Os primeiros sintomas podem incluir contrações, cãibras, rigidez muscular, fraqueza, fala prejudicada ou dificuldade em mastigar (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2013). Especificamente, eles podem aparecer (Associação de Esclerose Lateral Amiotrófica, 2016):

  • Fraqueza muscular em uma ou mais das seguintes áreas: membros superiores (braços ou mãos); membros inferiores (especificamente as pernas); dos músculos articulatórios da linguagem; músculos envolvidos na ação de deglutição ou respiração.
  • Tiques ou cãibras musculares , que ocorrem mais comumente nas mãos e nos pés.
  • Incapacidade de usar braços ou pernas .
  • Déficits de linguagem : como “engolir as palavras” ou dificuldade em projetar a voz.
  • Em estágios mais avançados: falta de ar, dificuldade em respirar ou engolir.

Progressão

A parte do corpo que será afetada pelos primeiros sintomas da amiotrofia da esclerose lateral dependerá de quais músculos do corpo são danificados primeiro (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2013). Portanto, os sintomas iniciais geralmente variam muito de uma pessoa para outra.

Em alguns casos, você pode tropeçar durante a caminhada, dificuldade em caminhar ou correr, enquanto outras pessoas podem apresentar dificuldades quando precisam usar um membro superior, problemas ao levantar ou pegar objetos ou, em outros casos, gagueira (Associação de Esclerose Lateral Amiotrófica, 2016).

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Progressivamente, o envolvimento em uma área ou membro muscular se estende contralateralmente. Assim, o déficit se torna simétrico nas quatro extremidades.

Gradualmente, a evolução da doença afetará o nível bulbar, causando uma alteração dos músculos do pescoço, face, faringe e laringe.Começa uma grave alteração na articulação das palavras e da deglutição, no início dos líquidos e progressivamente também dos sólidos (Orient-López et al., 2006).

Nos estágios posteriores da doença, quando a patologia está em estágio avançado, a fraqueza e a paralisia muscular se estendem à musculatura respiratória (Orient-López et al., 2006), os pacientes perdem a capacidade de respirar autonomamente e o uso de um respirador artificial será necessário para manter essa função vital (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2013)

De fato, a insuficiência respiratória é a causa mais prevalente de morte em pessoas com esclerose lateral amiotrófica, enquanto outras causas, como pneumonia, são menos prevalentes (The American American Medical Association, 2007).

Em grande parte dos casos, dentro de 3 a 6 anos após a apresentação inicial dos sintomas, a morte do paciente geralmente ocorre, embora em alguns casos eles geralmente vivam várias décadas com essa patologia (The Journal American Medical Association, 2007).

Devido ao fato de que a esclerose lateral amiotrófica afeta principalmente os neurônios motores, a função somatossenrial, auditiva, gustativa e olfativa não será afetada. Além disso, em muitos casos, não haverá afetação da mobilidade ocular e da função esfincteriana ( Associação de Esclerose Lateral Amiotrófica, 2016).

Causas

As causas específicas da esclerose lateral amiotrófica não são conhecidas exatamente. Nos casos em que a doença é hereditária, foram identificados fatores genéticos relacionados a três locos de transmissão autossômica dominante (21q22, 9q34 e 9q21) e duas transmissões autossômicas recessivas (2q33 e 15q15-q21) (Orient-) . López et al., 2006).

No entanto, um número variado de causas também foi proposto como possíveis fatores etiológicos da esclerose lateral amiotrófica: ambiental, exposição a metais pesados, infecções virais, doenças por príons, fatores autoimunes, síndromes paraneoplásicas, etc., embora não haja evidências irrefutáveis ​​de seu papel (Orient-López et al., 2006).

Alguns dos mecanismos fisiopatológicos identificados em relação a essa patologia são (Fundación Miquel Valls, 2016).

  • Disponibilidade reduzida de fatores neurotróficos
  • Alterações do metabolismo do cálcio
  • Excesso de toxicidade devido ao excesso de glutamato
  • Aumento da resposta nenuroinflamatória
  • Alterações no citoesqueleto
  • Estresse oxidativo
  • Dano mitocondrial
  • Agregação de proteínas
  • Alterações da transcipção
  • Outros fatores

Tipos de esclerose lateral amiotrófica

Devido a essa descrição inicial que enfatiza a conveniência de fatores genéticos, a pesquisa clínica propôs vários tipos de esclerose lateral amiotrófica (Associação de Esclerose Lateral Amiotrófica, 2016):

Esporádico

Geralmente é a forma mais prevalente de esclerose lateral amiotrófica. Especificamente, nos Estados Unidos existem cerca de 90-95% de todos os casos. No entanto, ele é pensado que envolvendo factores endógenos (metabólicos e genéticos) e factores exógenos (ambientais, relacionadas com o estilo de vida do indivíduo ) (Fundação Miquel Valls, 2016).

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Familiar

Geralmente é devido a uma herança genética dominante e ocorre mais de uma vez em uma linhagem familiar. Representa um pequeno número de casos, em torno de 5 a 10%. A implicação de alguns genes foi descrita: SOD1, Alsina, VAPB, TARDBP, FUS, Sechin, OPTN, VCP, ANG, UBQLN2, C9ORF72 (Miquel Valls Foundation, 2016).

Gumaniana

Diferentes estudos observaram uma alta incidência de esclerose lateral amiotrófica em Guam e em territórios no Pacific Trust na década de 1950. (Associação de Esclerose Lateral Amiotrófica, 2016).

Diagnóstico

A esclerose lateral amiotrófica é uma patologia difícil de diagnosticar. Atualmente, não existe um teste ou procedimento único para fazer o diagnóstico definitivo da doença (Associação de Esclerose Lateral Amiotrófica, 2016).

Portanto, o diagnóstico desse tipo de patologia é fundamentalmente clínico e baseia-se na demonstração da presença de sinais e sintomas de envolvimento de neurônios motores, como fraqueza, atrofia ou fasciculação (Orient-López et al., 2006 )

Um diagnóstico diferencial completo deve incluir a maioria dos procedimentos detalhados abaixo ( Associação de Esclerose Lateral Amiotrófica , 2016):

  • Eletromiografia (EMG) e análise de condução nervosa (NCV).
  • Exames de sangue e urina : devem incluir eletroforese de proteínas séricas, análise dos níveis de hormônios tireoidianos e paratireóides e detecção de metais pesados.

Existem várias doenças que podem causar alguns dos sintomas que ocorrem na ELA. Como a maioria delas é tratável, a Associação de Esclerose Lateral Amiotrófica (2016) recomenda que uma pessoa que tenha sido diagnosticada com ELA busque uma segunda opinião com um profissional especializado, para descartar possíveis falsos positivos.

Tratamento

Atualmente, estudos experimentais não encontraram cura para a ELA.Até o momento, nenhuma cura foi encontrada (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2013)

O único medicamento que provou um atraso dessa patologia é o riluzol (Associação de Esclerose Lateral Amiotrófica, 2016). Pensa-se que esta droga reduza os danos aos neurônios motores, diminuindo a liberação de glutamato (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2013)

Em geral, os tratamentos para ELA visam aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2013).

Os estudos mais atuais mostram que um atendimento abrangente e multidisciplinar que integra medicina, farmacêutica, física, ocupacional, fonoaudiologia, nutricionista, social, etc., melhora a qualidade de vida dos pacientes afetados pela ELA e suas famílias, contribuindo para Prologizar a evolução da doença (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2013; Fundación Miquel Valls, 2016).

Referências

  1. Association, AM (2016). Esclerose lateral amiotrófica, ELA. O Jornal da Associação Médica Americana, 298 (2).
  2. Fundação Catalã de Esclerose Lateral Amiotrófica Miquel Valls . (2016). Obtido em fundaciomiquelvalls.org/es
  3. Orient-López, F., Terré-Boliart, R., Guevara-Espinosa, D. e Bernabeu-Guitart, M. (2006). Tratamento neuro-reabilitador da esclerose lateral amiotrófica. Rev Neurol, 43 (9), 549-555.
  4. Paz-Rodríguez, F., Andrade-Palos, P. e Llanos-Del Pilar, A. (2005). Consequências emocionais do atendimento ao paciente com esclerose lateral amiotrófica. Rev Neurol, 40 (8), 459-464.

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