A esclerose tuberosa é uma doença genética rara que afeta vários órgãos do corpo, incluindo a pele, cérebro, rins, coração e pulmões. Os sintomas variam de pessoa para pessoa, mas podem incluir convulsões, atraso no desenvolvimento, problemas de aprendizagem, lesões cutâneas, tumores benignos nos órgãos e problemas de saúde mental. A causa da esclerose tuberosa é a mutação genética nos genes TSC1 ou TSC2, que controlam o crescimento celular. O tratamento da doença visa controlar os sintomas e inclui medicamentos para convulsões, cirurgias para remover tumores e terapias para auxiliar no desenvolvimento e no bem-estar do paciente. É importante que o paciente seja acompanhado por uma equipe médica multidisciplinar para garantir o melhor tratamento e qualidade de vida possível.
Principais causas da esclerose tuberosa: fatores genéticos e mutações no gene TSC1/TSC2.
A esclerose tuberosa é uma doença genética rara que afeta diversos órgãos do corpo, como a pele, o cérebro, os rins e o coração. Uma das principais causas dessa condição são os fatores genéticos, que levam a mutações nos genes TSC1 e TSC2.
Essas mutações no gene TSC1/TSC2 são responsáveis por desregular a formação e proliferação de células, resultando na formação de tumores benignos em diferentes partes do corpo. Esses tumores, conhecidos como tubérculos, podem causar uma série de sintomas e complicações para os pacientes com esclerose tuberosa.
Alguns dos sintomas comuns da esclerose tuberosa incluem convulsões, atraso no desenvolvimento, problemas de aprendizagem e alterações na pele, como manchas brancas e vermelhas. O diagnóstico precoce e o tratamento adequado são fundamentais para melhorar a qualidade de vida dos pacientes e evitar complicações graves.
O tratamento da esclerose tuberosa geralmente envolve uma abordagem multidisciplinar, com acompanhamento médico regular, uso de medicamentos para controlar os sintomas e, em alguns casos, intervenções cirúrgicas para remover os tumores. Além disso, a terapia ocupacional e a fisioterapia podem ser indicadas para ajudar os pacientes a lidar com as dificuldades causadas pela doença.
Características da mancha de esclerose tuberosa: conheça mais sobre essa condição dermatológica.
A esclerose tuberosa é uma doença genética rara que pode afetar diversos órgãos do corpo, incluindo a pele. Uma das características mais comuns da esclerose tuberosa são as manchas cutâneas, que podem variar em tamanho e cor.
As manchas de esclerose tuberosa são geralmente de cor clara, com uma tonalidade mais clara que o restante da pele. Elas podem apresentar-se como pequenas áreas de pele mais espessa e áspera, ou como lesões mais elevadas e nodulares. Essas manchas podem surgir em qualquer parte do corpo, mas são mais comumente encontradas no rosto, pescoço, tronco e extremidades.
Além das manchas cutâneas, a esclerose tuberosa pode causar outros sintomas dermatológicos, como fibromas faciais, angiofibromas (pequenos tumores vermelhos no rosto), e placas de queratose seborreica. Essas manifestações cutâneas podem afetar significativamente a qualidade de vida dos pacientes, tanto do ponto de vista estético quanto do ponto de vista funcional.
O diagnóstico da esclerose tuberosa é feito com base na presença de sintomas característicos, como as manchas cutâneas, além de exames genéticos e de imagem. O tratamento da doença visa controlar os sintomas e complicações associadas a ela, e pode incluir o uso de medicamentos para reduzir a formação de tumores cutâneos, cirurgias para remover lesões maiores e acompanhamento médico regular.
É importante estar atento aos sintomas e procurar a orientação de um dermatologista ou geneticista caso haja suspeita de esclerose tuberosa. O diagnóstico precoce e o tratamento adequado são fundamentais para garantir a qualidade de vida dos pacientes afetados por essa doença.
Expectativa de vida em pessoas com esclerose tuberosa: quantos anos é possível viver?
A esclerose tuberosa é uma condição genética rara que afeta cerca de 1 em cada 6.000 pessoas. Ela é caracterizada pelo crescimento de tumores benignos em vários órgãos do corpo, como a pele, cérebro, rins, coração e pulmões. Esses tumores podem causar uma série de sintomas, incluindo convulsões, atrasos no desenvolvimento, problemas de aprendizagem e dificuldades de comunicação.
Em relação à expectativa de vida em pessoas com esclerose tuberosa, ela pode variar dependendo da gravidade dos sintomas e de complicações associadas à condição. Em geral, a expectativa de vida das pessoas com esclerose tuberosa é próxima à da população em geral. No entanto, em casos mais graves, onde os tumores afetam órgãos vitais como o coração ou o cérebro, a expectativa de vida pode ser reduzida.
O tratamento da esclerose tuberosa visa controlar os sintomas e prevenir complicações. Isso pode incluir o uso de medicamentos para controlar convulsões, cirurgia para remover tumores que estão causando problemas ou terapias de intervenção precoce para ajudar no desenvolvimento das crianças afetadas pela condição.
No entanto, em casos mais graves, a presença de tumores em órgãos vitais pode reduzir a expectativa de vida. É importante que os pacientes com esclerose tuberosa recebam cuidados médicos regulares e sigam o plano de tratamento recomendado por seus médicos para garantir a melhor qualidade de vida possível.
Exame para identificar esclerose tuberosa: descubra qual é o mais indicado.
A esclerose tuberosa é uma doença genética rara que pode afetar diversos órgãos do corpo, como a pele, o cérebro, os rins e o coração. Para diagnosticar essa condição, é importante realizar exames específicos que possam identificar os sinais característicos da doença.
Um dos exames mais indicados para identificar a esclerose tuberosa é a Ressonância Magnética do cérebro. Este exame pode mostrar a presença de tumores benignos chamados de tuberosidades cerebrais, que são uma das principais características da doença. Além disso, a ressonância magnética também pode identificar outras alterações no cérebro que são comuns em pessoas com esclerose tuberosa.
Outro exame importante para o diagnóstico da esclerose tuberosa é o Ultrassom Renal. Este exame pode detectar a presença de angiomiolipomas nos rins, que são tumores benignos frequentemente encontrados em pacientes com essa doença. Através do ultrassom renal, é possível monitorar o tamanho e a quantidade desses tumores, auxiliando no acompanhamento do tratamento.
É fundamental que as pessoas com suspeita de esclerose tuberosa realizem esses exames regularmente, a fim de confirmar o diagnóstico e iniciar o tratamento adequado o mais rápido possível. Além disso, é importante destacar que o diagnóstico precoce da doença é essencial para evitar complicações e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
Esclerose tuberosa: sintomas, causas e tratamento
A esclerose tuberosa ( ET ) ou Bourneville da doença é uma doença de origem genética que produz o crescimento de tumores beningnos (hamartomas) e diversas malformações anatómicas em um ou mais órgãos: pele, o cérebro, os olhos, pulmões, coração, rins, etc.
No nível neurológico, geralmente afeta significativamente o sistema nervoso central (SNC) e periférico (SNP) e também pode resultar em uma combinação de sintomas que incluem convulsões, atraso generalizado no desenvolvimento, distúrbios comportamentais, malformações da pele patologias renais.
A incidência e gravidade dos sintomas variam consideravelmente entre os afetados. Muitas pessoas com esclerose tuberosa têm boa qualidade de vida.
A patologia que coloca a vida da pessoa afetada em maior risco é o envolvimento renal. Muitos pacientes morrem como resultado de problemas renais e não de problemas neurológicos ou cardíacos.
A esclerose tuberosa é uma condição médica que geralmente é detectada nos estágios iniciais da vida, geralmente durante a infância. No entanto, em alguns casos, a ausência de um curso clínico significativo atrasa o diagnóstico até a idade adulta.
Atualmente, não existe tratamento curativo específico para a esclerose tuberosa. Todas as intervenções médicas estarão condicionadas às patologias e manifestações clínicas específicas em cada caso.
Características da esclerose tuberosa
A esclerose tuberosa (TE) é uma condição médica descrita há mais de 100 anos. Em 1862, Von Recklinghausen publicou um relatório clínico descrevendo um caso de um recém-nascido, cuja morte ocorreu devido à presença de tumores cardíacos e numerosa esclerose cerebral.
Embora o neurologista francês Bourneville, em 1880, tenha descrito as lesões cerebrais características dessa patologia, não foi até 1908 quando Vogt definiu com precisão o curso clínico caracterizado pela apresentação da tríade clássica: adenoma sebáceo, atraso episódios mentais e convulsivos.
Além disso, em 1913, foi Berg, quem demonstrou a natureza hereditária da transmissão dessa patologia.
O termo que dá nome a esta doença, esclerose tuberosa, refere-se ao aparecimento de lesões tumorais (calcificadas, com formato tubérculo).
No entanto, na literatura médica também podemos encontrar outros nomes como doença de Bourneville, complexo de esclerose tuberosa, facomatose de esclerose tuberosa, entre outros.
A esclerose tuberosa (TE) é uma doença genética que se expressa de maneira variável, caracterizada pela presença de hamartomas ou tumores benignos em vários órgãos, principalmente no coração, cérebro e pele.
Frequência
A esclerose tuberosa é uma doença que afeta homens e mulheres e todos os grupos étnicos. Além disso, tem uma frequência de 1 caso por 6.000 pessoas.
No entanto, outros estudos estatísticos estimam a prevalência dessa patologia em um caso por 12.000 a 14.000 pessoas com menos de dez anos de idade. Enquanto a incidência é estimada em 1 caso por 6.000 nascimentos.
Estima-se que cerca de um milhão de pessoas em todo o mundo sofram de esclerose tuberosa. No caso dos Estados Unidos, considera-se que a esclerose tuberosa afeta aproximadamente 25.000 a 40.000 cidadãos.
Possui origem genética autossômica dominante em 50% dos casos, enquanto nos outros 50%, essa patologia se deve a uma mutação genética de novo.
Signos e sintomas
As características clínicas da esclerose tuberosa baseiam-se principalmente na presença de tumores não cancerígenos ou outros tipos de formações que crescem em várias partes do corpo, sendo mais comuns na pele, coração, pulmões, rins e cérebro.
– envolvimento cutâneo
No caso de lesões de pele, algumas das manifestações mais frequentes são:
- Angiofibromas faciais: pequenos tumores benignos constituídos por tecido conjuntivo e vascular. Eles geralmente aparecem no nariz e nas bochechas e, além disso, geralmente aparecem como pequenas protuberâncias avermelhadas que aumentam de tamanho ao longo do tempo. Eles geralmente aparecem em 70-80% dos casos.
- Fibras das unhas ou tumores de Köenen : formações carnudas que se desenvolvem sob as unhas ou ao redor.
- Placas fibrosas : manchas ou formações rosadas localizadas na face, especialmente na testa ou nas bochechas.
- Manchas hipocrômicas (cor mais clara que a pele) ou acrômicas (ausência total de pigmento da pele): esse tipo de envolvimento cutâneo aparece em aproximadamente 90% dos casos de esclerose tuberosa.
-Envolvimento renal
No caso dos rins, algumas das manifestações mais frequentes são:
- Angiomiolipomas (LMA) renais : são formações tumorais benignas. Geralmente aparece e infância e se desenvolve lentamente, de modo que geralmente não causam grandes problemas médicos até atingir a idade adulta. É uma manifestação clínica comum, aparece em 70-80% dos casos. Alguns dos sintomas que causam são: hipertensão, insuficiência renal ou sangue na urina, entre outros.
- Cistos nos rins: cistos nos rins são sacos ou bolsas de líquidos que se formam em diferentes áreas dos rins. Embora em muitos casos eles geralmente não tenham grande relevância clínica, em outros casos eles podem ser causados por carcinoma renal (um tipo de câncer renal).
-Envolvimento cardíaco
Lesões cardíacas, se presentes, tendem a ter um tamanho maior, bem como lesões mais graves nos estágios iniciais da vida e tendem a diminuir com o desenvolvimento normal do corpo.
- Rabdomiomas cardíacos : é o acometimento cardíaco mais frequente, geralmente aparecem em aproximadamente 70% dos casos. São formações tumorais benignas que geralmente reduzem seu tamanho ou desaparecem com o aumento da idade. É possível que, como conseqüência, outros sintomas cardíacos, como arritmias ou taquicardias, apareçam.
-Envolvimento pulmonar
Sinais e sintomas pulmonares são geralmente mais frequentes em mulheres do que em homens. Além disso, geralmente está associado à presença de linfangioleiomiomatose (LAM), um tipo de patologia degenerativa que afeta os pulmões.
As consequências clínicas do comprometimento pulmonar geralmente consistem em insuficiência respiratória, pneumotórax espontâneo, colapso pulmonar, entre outros.
-Envolvimento neurológico
A esclerose tuberosa é uma patologia que afeta uma grande variedade de estruturas em nosso corpo; no entanto, a área mais notável e principal afetada é o sistema nervoso. O envolvimento neurológico geralmente aparece entre 80% e 90% dos casos.
Algumas das condições médicas que geralmente afetam a esfera neurológica são:
- Túneis corticais: túneis ou tuberosidades corticais são pequenas formações tumorais que geralmente estão localizadas nas áreas frontal e parietal. Além disso, eles geralmente são formados por células anormais ou desorganizadas.
- Nódulos gliais subependimários: Esse tipo de envolvimento é constituído por um acúmulo anormal de células em diferentes áreas dos ventrículos cerebrais. Eles geralmente apresentam um curso clínico assintomático.
- Astrocitomas de células gigantes subpendimárias: são formações tumorais derivadas de nódulos gliais subependimários. Quando atingem um tamanho grande, podem bloquear a drenagem do líquido cefalorraquidiano e, consequentemente, levar ao desenvolvimento de hipertensão endocraniana.
O envolvimento de cada uma dessas áreas produzirá uma série de complicações médicas ou sintomas secundários, entre os quais:
- Convulsões : a presença de formações tumorais no nível neurológico pode levar a descargas epilépticas em aproximadamente 92% dos casos. Quando esse tipo de crise não é controlado de maneira eficaz, pode ocorrer dano cerebral cumulativo.
- Sintomas motores : também, formações tumorais no nível cerebral podem levar ao desenvolvimento de hemiplegia, coordenação motora, presença de movimentos involuntários, entre outros.
- Deficiência intelectual : distúrbios cerebrais e a persistência de episódios convulsivos podem ter um forte impacto no funcionamento intelectual geral, bem como nos diferentes domínios cognitivos em particular.
- Distúrbios comportamentais : em muitos casos de esclerose tuberosa, tem sido observada a presença de traços autistas, hiperatividade, comportamento agressivo, traços obsessivo-compulsivos, falta ou ausência de comunicação verbal, irritabilidade, instabilidade de humor, falta de iniciativa, entre outros.
Causas
A origem da esclerose tuberosa é genética. Estudos clínicos e experimentais conseguiram identificar que essa patologia se deve à presença de defeitos ou mutações em dois genes, TSC1 e TSC2.
- O gene TSC1 foi descoberto na década de 90. Está presente no cromossomo 9 e é responsável pela produção de uma proteína chamada hamartina.
- O gene TSC2, presente no cromossomo 16, é responsável pela produção da proteína do tubérculo.
Diagnóstico
O diagnóstico da esclerose tuberosa geralmente é baseado nos sinais clínicos característicos desta doença: retardo mental, convulsões, formações tumorais.
Uma série de critérios de diagnóstico consensual para esclerose tuberosa foi estabelecida em uma conferência em 1998. Atualmente, o diagnóstico pode ser provável ou possível, e um teste genético também deve ser incluído.
Teste genético
Os resultados dos testes genéticos devem mostrar a presença de uma mutação ou alteração patogênica em um dos genes TSC1 ou TSC2.
Geralmente, um resultado positivo geralmente é suficiente para o diagnóstico, no entanto, um resultado negativo não exclui a presença. Aproximadamente 10% a 15% dos casos diagnosticados não conseguiram identificar uma mutação genética específica.
Critérios clínicos maiores e menores
-Grandes critérios clínicos
Os principais critérios clínicos incluem uma ampla variedade de condições médicas, incluindo máculas hipopigmentadas, angiofibromas, fibróides das unhas, placas cutâneas, hamartomas da retina, displasia cortical, nódulos subependimários, rabdomioma cardíaco, angiomiolopias renais e lifangioleimiomatose.
-Critérios clínicos menores
Menos critérios clínicos incluem: depressões dentárias, lesões cutâneas, miomas intraorais, máculas retinianas, cistos renais múltiplos e hamartomas extrarrenais.
Assim, dependendo da presença dos critérios maiores e / ou menores, o diagnóstico de esclerose tuberosa pode ser:
- Diagnóstico definitivo : presença de dois critérios principais ou um aumento maior e 2 ou mais menores.
- Possível diagnóstico : presença de um critério maior ou de dois ou mais critérios menores.
- Diagnóstico provável : presença de um critério principal e um critério menor.
Tratamento
Atualmente, não há cura para a esclerose tuberosa. Apesar disso, existe uma grande variedade de tratamentos disponíveis para controle sintomático.
Dessa forma, as intervenções terapêuticas dependerão fundamentalmente das áreas afetadas e dos sinais e sintomas médicos presentes.
No nível farmacológico, um dos tratamentos mais comumente utilizados são os antiepiléticos. O objetivo básico destes é o controle de convulsões para evitar o desenvolvimento de danos cerebrais secundários.
Por outro lado, também é possível usar procedimentos cirúrgicos para a eliminação de formações tumorais. Normalmente, é usado para eliminar tumores de fácil acesso.
Além disso, importantes avanços estão sendo feitos no nível experimental para a identificação de tratamentos curativos. Por outro lado, a intervenção psicológica também é essencial em casos de envolvimento intelectual.
Referências
- Argüelles, M. & Álvarez-Valiente, H. (1999). Estudo clínico da esclerose tuberosa. Rev Neurol .
- Clinic, M. (2014). Esclerose Tuberosa . Obtido na Mayo Clinic.
- Curatolo, P. (2004). Complexo de esclerose tuberosa. Rev Neurol .
- Georgescou, G., de la Vaissière, S., Castelnau, P., Halimi, J. e Toutain, A. (2015). Esclerose tuberosa de Bourneville. Dermatologia EMC .
- NIH (2014). esclerose tuberosa . Obtido no MedlinePlus.
- NIH (2016). Esclerose Tuberosa . Obtido no Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Stroke.
- Sáinz Hernández, M. & Vallverdú Torón, H. (2016). Capítulo XII Esclerose tuberosa
- Tuberosa, AN (sf). esclerose tuberosa . Obtido de Esclerose Tuberosa.og.
- Aliança da Esclerose Tuberosa. (2016). O que é TSC? Obtido da Aliança da Esclerose Tuberosa.