Perturbações generalizadas do desenvolvimento: tipos, sintomas, causas

Os transtornos invasivos do desenvolvimento (TID) são um conjunto de alterações que resultam em um atraso e / ou desvio dos padrões normais de desenvolvimento e que afectam mais significativamente social e comunicativa para formar áreas.

Esse conjunto de distúrbios produzirá alterações nas interações e relacionamentos sociais, alterações na linguagem verbal e não verbal , além da presença de padrões restritivos ou repetitivos de comportamento (García-Ron, 2012).

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A American Psychiatric Association (APA) no Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais (DSM-IV), dentro da denominação transtornos do desenvolvimento generalizado (TGD), inclui diferentes tipos de entidades clínicas, incluindo: transtorno autista , distúrbio de Rett, distúrbio desintegrativo , Asperger e distúrbio generalizado do desenvolvimento não especificado.

Na literatura sobre distúrbios generalizados do desenvolvimento, é comum encontrar alusões a esses com o nome genérico de transtorno autista. No entanto, cada um desses distúrbios é uma entidade claramente definida, com seus próprios critérios de diagnóstico.

Apesar disso, a edição atual do manual de diagnóstico, publicada em 2013 (DSM-V), propôs uma alteração nos critérios de diagnóstico para distúrbios generalizados do desenvolvimento.

Assim, estabelece que, para todos os pacientes com diagnóstico claramente definido, de acordo com o DSM-IV de transtorno autista, doença de Asperger ou distúrbio de desenvolvimento não especificado , será aplicado o diagnóstico de Transtorno do Espectro do Autismo (DSM-V, 2013).

A lógica para combinar diagnósticos individuais de TGD em uma única categoria de Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) foi questionada.Diferentes pesquisadores se referem ao autismo não como uma condição unitária, mas a “autismos” no plural, devido à grande heterogeneidade dessa patologia (Autism Federation Andalucia, 2016).

Definição de

De acordo com o DSM-IV, o distúrbio generalizado do desenvolvimento não é um diagnóstico específico, mas um termo geral sob o qual diferentes diagnósticos específicos são definidos: triagem autística, transtorno de Rett, distúrbio de desintegração infantil, distúrbio de Asperger e Transtorno do desenvolvimento generalizado e não especificado (Autism society, 2016).

Geralmente, esses são distúrbios que ocorrem na primeira infância, principalmente antes dos três anos de idade. Alguns dos sintomas que os pais e responsáveis ​​podem observar podem incluir:

  • Dificuldades em usar e entender a linguagem.
  • Dificuldade marcada para interagir com pessoas, objetos e / ou eventos.
  • Jogos atípicos
  • Resistência a mudanças nas rotinas e / ou ambiente familiar.
  • Padrões repetitivos de corpo e movimento (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Stroke, 2015).

Tipos de distúrbios generalizados do desenvolvimento

A partir da classificação mostrada no DMS-IV, cinco tipos de distúrbios generalizados do desenvolvimento são identificados:

Transtorno autista

É caracterizada por uma alteração de competências relacionadas com a interação social, comunicação , verbais e não-verbais interesses, restritos e comportamentos repetitivos e estereotipados; resposta incomum a estímulos e / ou presença de distúrbios do desenvolvimento.

Transtorno de Asperger ou síndrome de Asperger

Caracteriza-se pela presença de uma acentuada incapacidade de estabelecer relações sociais ajustadas à idade e ao nível de desenvolvimento, juntamente com uma rigidez mental e comportamental.

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Transtorno de Rett ou síndrome de Rett

Ocorre apenas em meninas e é caracterizada por uma regressão acentuada dos comportamentos motores antes dos 4 anos de idade. Geralmente está associado a uma grave deficiência intelectual.

Transtorno desintegrativo infantil ou síndrome de Heller

É caracterizada por uma perda de habilidades adquiridas após o desenvolvimento normal. Geralmente ocorre entre dois e 10 anos. Quase todas as habilidades desenvolvidas nas diferentes áreas geralmente desaparecem e geralmente estão associadas a deficiências intelectuais graves e episódios convulsivos.

Transtorno generalizado do desenvolvimento não especificado

Essa categoria de diagnóstico tenta agrupar todos os casos em que não há correspondência exata com cada uma das definições anteriores ou os sintomas são apresentados de forma incompleta ou inadequada.

Prevalência

De maneira geral, os dados derivados dos diferentes estudos epidemiológicos são variáveis ​​e heterogêneos, em grande parte devido aos diferentes instrumentos utilizados para estabelecer os diagnósticos, bem como às diferenças nas amostras estudadas (AEPNYA, 2008).

Apesar disso, os distúrbios generalizados do desenvolvimento (TGD) são os distúrbios do desenvolvimento mais comuns nos estágios iniciais da infância (García-Primo, 2014).

Até recentemente, as diferentes investigações estimavam uma prevalência de 6-7 casos de distúrbio generalizado do desenvolvimento por 1.000 habitantes (García-Primo, 2014). Além disso, entre as diferentes categorias diagnósticas, o autismo é a condição mais frequente, fixando-se em 1% (García-Primo, 2014).

Por outro lado, é mais frequente que esses tipos de patologias ocorram em meninos do que em meninas, com uma proporção aproximada de 3: 1 (García-Ron, 2012).

Esses tipos de alterações geralmente ocorrem antes que o indivíduo atinja três anos de idade. Normalmente, atrasos ou anomalias no desenvolvimento começam a aparecer no primeiro ano de vida, o que pode ser um sinal de alarme para seus cuidadores (AEPNYA, 2008).

Muitos pais relatam que “algo está errado” há cerca de 18 meses e geralmente vão ao médico quando atingem os 24 meses de idade (AEPNYA, 2008).

Apenas 10% dos casos recebem um diagnóstico precoce, o restante não é estabelecido até aproximadamente dois ou três anos (AEPNYA, 2008).

Sintomas e características clínicas

Em geral, os distúrbios generalizados do desenvolvimento (TGD) são definidos em relação a uma série de alterações baseadas na tríade de distúrbios da asa:

  • Alterações na comunicação.
  • Alterações da interação social.
  • Alterações de flexibilidade e imaginação (CPG para o manejo de pacientes com distúrbios do espectro do autismo e atenção primária, 2009).

Dependendo do curso clínico específico de cada indivíduo, essas alterações ocorrerão em menor ou maior grau de gravidade, idade ou forma de aparência.

Segundo a Associação Espanhola de Psiquiatria da Criança e do Adolescente (2008), as áreas afetadas podem ser:

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Alterações na interação social

Surgem dificuldades graves na esfera social, caracterizadas pela falta de contato interpessoal, tendência à introversão e isolamento ou indiferença em relação às pessoas (AEPNYA, 2008).

Alterações na comunicação

Nos diferentes distúrbios generalizados do desenvolvimento e especificamente no autismo, aparecem uma série de distúrbios da linguagem : a) dificuldade ou incapacidade de entender a linguagem verbal e não verbal; b) dificuldade ou incapacidade de produzir linguagem verbal e não verbal compreensível; c) anomalias específicas (ecolalias, linguagem metafórica, neologismos) (AEPNYA, 2008).

Alterações de flexibilidade e imaginação

Diferentes restrições aparecerão na área de interesse. É muito comum observar comportamentos repetitivos, rígidos e restritivos, que levam o indivíduo a apresentar interesses restritos poucas atividades e objetos.

Também é comum observar estereótipos manuais, alinhamento de objetos ou fenômenos ritualísticos compulsivos. Respostas atípicas a estímulos sensoriais, preocupação com luzes ou ruído podem aparecer (AEPNYA, 2008).

Outros sintomas relevantes

Descoordenação motora, hiperatividade , comportamentos autolesivos, diminuição do limiar de dor, balanço, vibração, riso e choro descontextualizado ou labilidade afetiva (AEPNYA, 2008).

Causas

Não há um consenso claro sobre a natureza dos distúrbios generalizados do desenvolvimento. Estudos experimentais mostram uma clara heterogeneidade, pois é uma categoria de diagnóstico que engloba uma ampla variedade de distúrbios clínicos que podem ter diferentes bases orgânicas (AEPNYA, 2008).

Geralmente, esses distúrbios são justificados pela presença de anormalidades cerebrais, funcionais e / ou estruturais, que não precisam ser comuns.

Entre os fatores etiológicos relacionados a esses distúrbios, fatores genéticos foram identificados; alterações neuroquímicas; alterações das funções imunológicas; e fatores ambientais.

Fatores genéticos

A etiologia genética não está totalmente estabelecida. Pensa-se que anomalias monogênicas e multigênicas possam estar envolvidas (García-Ron, 2012).

No caso do autismo, os resultados das varreduras completas do genoma apóiam a hipótese de que a pessoa deve herdar pelo menos 15 a 20 genes, que interagem sinergicamente para expressar o fenótipo completo do autismo.

A taxa de recorrência em irmãos de pessoas com autismo é de 2,2%, que pode chegar a 8% quando todos os ASDs estão incluídos, o que significa cerca de 50 a 75 vezes o risco da população em geral (CPG para gerenciamento). de pacientes com distúrbios do espectro autista e atenção primária, 2009).

Fatores neuroquímicos

Foram identificados diferentes correlatos neuroquímicos ( serotonina , ocitocina, dopamina , noradrenalina e acetilcolina ) que podem afetar a formação do sistema nervoso central em diferentes estágios de desenvolvimento (CPG para o tratamento de pacientes com distúrbios do espectro do autismo e cuidados primários, 2009) .

Fatores imunológicos

Foi identificado que a presença de anticorpos IgG contra proteínas do cérebro fetal no plasma materno durante a gravidez, juntamente com uma acentuada labilidade genética, pode levar a uma regressão global do neurodesenvolvimento (CPG para o tratamento de
pacientes com distúrbios do espectro do autismo). atenção primária, 2009).

Fatores ambientais

Entre esses tipos de fatores, foi identificada uma série de condições que podem dar origem especificamente ao fenótipo característico desses distúrbios.

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Esses fatores incluem complicações obstétricas, vacinas, opiáceos, cérebro exógeno, exposição ao mercúrio, doenças tóxicas, entre outros. No entanto, a real incidência destes ainda não se materializou em detalhes em pesquisas científicas.

Diagnóstico

A idade média do estabelecimento do diagnóstico é entre 3 e 4 anos de idade. No entanto, os pais relatam que notaram sinais ou sintomas anormais há aproximadamente 18 meses e que, aos dois anos de idade, começam a procurar aconselhamento especializado (García-Ron, 2012).

Tradicionalmente, a detecção do autismo é caracterizada pela identificação dos sinais de alerta, no entanto, os serviços de assistência o abordam de maneira mínima, portanto, foram os pais que se mobilizaram na presença dessas alterações.

A Academia Americana de Pediatria (AAP) recomenda que mecanismos de detecção precoce sejam implementados nos níveis profissional e de administração pública.

Recomenda-se que os médicos de família realizem triagem diferente do distúrbio generalizado do desenvolvimento em visitas de rotina pelo menos duas vezes antes de dois anos para detectar possíveis sinais de alerta (García-Primo, 2014).

Uma vez detectadas precocemente anomalias comportamentais, geralmente é difícil estabelecer um diagnóstico definitivo devido à heterogeneidade que sintomas e sinais podem manifestar em cada indivíduo.

Tratamento

Atualmente, não existe tratamento único para distúrbios generalizados do desenvolvimento. Algumas drogas são frequentemente usadas para tratar problemas específicos em nível comportamental (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Stroke, 2015).

Por outro lado, intervenções terapêuticas e neuropsicológicas são realizadas de acordo com as necessidades específicas dos indivíduos diagnosticados (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Stroke, 2015).

As alterações comunicativas e sociais causarão um atraso significativo na aquisição da aprendizagem escolar e social. Assim, a intervenção precoce no nível educacional demonstrou um papel fundamental na melhoria do desempenho funcional.

Referências

  1. Autismo Andaluzia (2016). Obtido da Federação Analuza de Pais com Filhos com Distúrbios do Espectro do Autismo: autismoandalucia.org.
  2. AEPNYA (2008). Distúrbios generalizados do desenvolvimento.
  3. Sociedade do Autismo (2016). Obtido em autism-society.org/.
  4. García-Primo, P., Santos Borbujo, J., Martín Cilleros, M., Martínez Velarte, M., Lleras Muñoz, S., Posada da Paz, M., e Canal Bedia, R. (2014).
    Programa para a detecção precoce de distúrbios generalizados do desenvolvimento nas áreas de saúde de Salamanca e Zamora. An Pediatr, 80 (5), 285-292.
  5. García-Ron, G., Carratalá, F., Andreo-Lillo, P., Maestre-Ricote, J., & Moya, M. (2012). Indicadores clínicos precoces de distúrbios generalizados do desenvolvimento. An Pediatr, 77 (3), 171-175.
  6. Ministério da Saúde e Política Social. (2009). Guia de Prática Clínica para o Manejo de Pacientes com Distúrbios do Espectro do Autismo na Atenção Básica.
  7. NIh (2015). Distúrbios perversos do desenvolvimento. Obtido no Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame.

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