Síndrome de Apert: sintomas, causas, tratamento

A Síndrome de Apert é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento do crânio, mãos e pés. Os principais sintomas incluem cabeça arredondada, olhos salientes, mãos e pés com dedos fundidos e problemas respiratórios. A síndrome é causada por uma mutação genética no cromossomo 10, e geralmente é diagnosticada logo após o nascimento. O tratamento envolve cirurgias para corrigir anomalias craniofaciais e das extremidades, além de acompanhamento médico para o desenvolvimento adequado da criança. A abordagem multidisciplinar é essencial para garantir o melhor prognóstico para os pacientes com Síndrome de Apert.

Fatores desencadeantes da síndrome de Apert: o que leva ao seu desenvolvimento?

A Síndrome de Apert é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento do crânio, face, mãos e pés. Ela é causada por uma mutação genética no cromossomo 10, que resulta em uma fusão prematura das suturas cranianas. Isso leva a características faciais distintas, como crânio em formato de cone, olhos protuberantes e mãos e pés com dedos fundidos.

Os principais sintomas da Síndrome de Apert incluem apneia do sono, deficiência intelectual, problemas de audição e problemas respiratórios. O diagnóstico geralmente é feito logo após o nascimento com base nos sinais físicos característicos.

A mutação genética responsável pela Síndrome de Apert ocorre de forma espontânea e não tem causa conhecida. No entanto, existem alguns fatores desencadeantes que podem aumentar o risco de desenvolvimento da condição. Um desses fatores é a idade avançada dos pais no momento da concepção, pois o risco de mutações genéticas aumenta com a idade. Outro fator é a exposição a certas substâncias durante a gravidez, como tabaco e álcool, que podem interferir no desenvolvimento do feto.

O tratamento da Síndrome de Apert envolve uma abordagem multidisciplinar, incluindo cirurgias para corrigir anomalias craniofaciais e das mãos e pés, terapia ocupacional e fonoaudiologia para melhorar a qualidade de vida do paciente. O acompanhamento médico regular é essencial para monitorar o desenvolvimento da criança e garantir que ela receba o suporte necessário.

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A Síndrome de Apert é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento do crânio e do rosto. Ela é causada por uma mutação no gene FGFR2 e resulta em características físicas distintas, como craniossinostose (fechamento prematuro das suturas cranianas), mãos e pés anormalmente formados e problemas respiratórios.

Os sintomas da Síndrome de Apert podem variar de leve a grave, e incluem cabeça em forma de cone, olhos amplamente espaçados, nariz achatado, dificuldade para respirar, palato alto e fenda palatina. Além disso, os indivíduos afetados podem apresentar atrasos no desenvolvimento cognitivo e motor.

O tratamento da Síndrome de Apert geralmente envolve cirurgias para corrigir as anormalidades craniofaciais e das mãos e pés, além de acompanhamento médico multidisciplinar ao longo da vida. Terapias ocupacionais e fonoaudiológicas também podem ser recomendadas para ajudar no desenvolvimento das habilidades motoras e de comunicação.

Com um diagnóstico precoce e um tratamento adequado, é possível melhorar a qualidade de vida e o prognóstico dos indivíduos afetados por essa condição.

Quais são as causas da síndrome de Crouzon?

A Síndrome de Crouzon é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento dos ossos da face e do crânio. As principais causas dessa síndrome estão relacionadas a mutações genéticas no gene FGFR2, que desempenha um papel importante na regulação do crescimento e desenvolvimento dos tecidos ósseos.

Essas mutações genéticas causam um aumento na produção de uma proteína chamada receptor do fator de crescimento de fibroblastos 2 (FGFR2), o que leva a uma fusão prematura das suturas cranianas durante o desenvolvimento fetal. Isso resulta em um crescimento anormal do crânio e da face, podendo causar características faciais distintas, como prognatismo (mandíbula projetada para frente), exoftalmia (olhos salientes) e estrabismo (desalinhamento dos olhos).

Além das mutações genéticas, a Síndrome de Crouzon também pode ser hereditária, sendo transmitida de forma autossômica dominante. Isso significa que um dos pais afetados tem 50% de chance de passar o gene mutado para seus descendentes.

O diagnóstico da Síndrome de Crouzon é feito através de exames clínicos e de imagem, como radiografias e tomografias computadorizadas. O tratamento geralmente envolve cirurgias corretivas para realinhar os ossos da face e do crânio, além de acompanhamento médico multidisciplinar ao longo da vida do paciente.

Entenda mais sobre a síndrome de Pfeiffer: causas, sintomas e tratamentos disponíveis.

A Síndrome de Pfeiffer é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento craniofacial e esquelético. Ela é causada por mutações no gene FGFR1 ou FGFR2, que são responsáveis pelo crescimento e desenvolvimento celular. A principal característica da síndrome de Pfeiffer é a craniossinostose, que é o fechamento prematuro das suturas cranianas, resultando em deformidades no crânio e no rosto.

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Os sintomas da síndrome de Pfeiffer incluem cabeça em forma de cone, olhos proeminentes, mãos e pés pequenos, além de problemas respiratórios e auditivos. Em alguns casos, também pode haver atraso no desenvolvimento cognitivo e motor.

O tratamento da síndrome de Pfeiffer geralmente envolve cirurgias para corrigir as deformidades cranianas, alongamento dos ossos para corrigir as anormalidades esqueléticas e acompanhamento médico regular para monitorar o desenvolvimento da criança. Terapias de suporte, como fisioterapia e terapia ocupacional, também podem ser recomendadas para ajudar no desenvolvimento global da criança.

É importante que os pacientes com síndrome de Pfeiffer sejam acompanhados por uma equipe multidisciplinar de profissionais de saúde, incluindo geneticistas, ortopedistas, neurocirurgiões e fonoaudiólogos, para garantir um tratamento adequado e personalizado para cada caso.

Síndrome de Apert: sintomas, causas, tratamento

A síndrome de Apert ou acrocefalossindactilia tipo I (ACS1) é uma doença de origem genética caracterizada pela presença de diferentes modificações e malformações do crânio, da face e das extremidades.

No nível clínico, a síndrome de Apert é caracterizada pela presença ou desenvolvimento de um crânio pontudo ou alongado, área facial afundada com alteração na projeção de peças dentárias, fusão e fechamento dos ossos dos dedos e articulações, retardo mental variável, alterações de linguagem etc.

Síndrome de Apert: sintomas, causas, tratamento 1

Embora essa patologia possa ser herdada, na maioria dos casos a síndrome de Apert ocorre sem a presença de um histórico familiar, essencialmente devido a uma mutação de novo durante a fase gestacional.

Os mecanismos genéticos que causam a síndrome de Apert não são conhecidos exatamente. Atualmente, várias alterações genéticas capazes de produzir essa patologia foram identificadas , essencialmente relacionadas a mutações no gene FGFR2.

Por outro lado, o diagnóstico da síndrome de Apert geralmente começa com suspeita clínica no período pré-natal após a identificação de anormalidades na ultrassonografia de rotina e é confirmada através da realização de um estudo genético.

Em relação ao tratamento, não há intervenção curativa para a síndrome de Apert. No entanto, ao longo da história dessa patologia, várias intervenções específicas foram projetadas que geralmente incluem neurocirurgia, cirurgia craniofacial, cirurgia maxilofacial, tratamento farmacológico, fisioterapia, intervenção psicológica e neuropsicológica, entre outras.

Características da síndrome de Apert

A síndrome de Apert é uma patologia genética caracterizada pela presença de diferentes malformações esqueléticas nos níveis craniano, facial e / ou dos membros.

A alteração essencial da síndrome de Apert é constituída por um fechamento prematuro ou precoce das fissuras cranianas, o que causa crescimento anormal do restante da face e das estruturas do crânio. Além disso, malformações também podem aparecer nas extremidades superior e inferior, como a fusão dos dedos das mãos e dos pés.

Por outro lado, as habilidades cognitivas das pessoas que sofrem da síndrome de Apert também podem ser afetadas, com uma gravidade variável de leve a moderada.

Embora Baumgartner (1842) e Wheaton (1894) façam as primeiras menções a essa condição médica, não é até 1906, quando o especialista médico francês Eugene Apert descreve com precisão essa síndrome e publica o primeiro relatório clínico.

Em sua publicação, Eugene Apert, descreve um conjunto de novos casos de pacientes afetados por um padrão malformativo bem definido e caracterizado pelos sinais e sintomas característicos dessa patologia.

Assim, somente em 1995, foram identificados os fatores genéticos etiológicos da síndrome de Apert. Especificamente, Wilkie e colegas descreveram a presença de duas mutações no gene FGFR2 em cerca de 40 pacientes afetados.

Além disso, a síndrome de Apert é uma condição médica classificada em doenças ou patologias caracterizadas por craniossinostose (fechamento prematuro das suturas cranianas).

Outras patologias pertencentes a este grupo são a síndrome de Pfeiffer, síndrome de Crouzon , síndrome de Saethre-Chotzcen e síndrome de Carpenter.

Estatisticas

A síndrome de Apert é considerada uma patologia rara ou pouco frequente, ou seja, tem uma prevalência menor que um caso por 15.000 habitantes da população em geral.

Especificamente, a síndrome de Apert ocorre em torno de uma pessoa para cada 160.000 a 200.000 nascimentos e, além disso, há 50% de chance de transmitir essa patologia no nível hereditário.

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Além disso, em termos de distribuição por gênero, não foi identificada uma prevalência mais alta em homens ou mulheres, nem está associada a grupos étnicos ou localizações geográficas específicas.

Atualmente, e desde que a síndrome de Apert foi identificada em 1984 aproximadamente, nos relatórios clínicos e na literatura médica, eles publicaram mais de 300 casos dessa patologia.

Signos e sintomas

As manifestações clínicas da síndrome de Apert geralmente incluem malformação ou desenvolvimento incompleto da estrutura craniana, fenótipo ou padrão facial atípico e alterações esqueléticas nas extremidades.

No caso da síndrome de Apert, o envolvimento central está relacionado à formação e fechamento da estrutura óssea do crânio. Durante o desenvolvimento embrionário, ocorre um processo chamado creneosinostose, caracterizado pelo fechamento prematuro das suturas cranianas.

As fissuras ou suturas cranianas são um tipo de bandas de tecido fibroso que têm o objetivo fundamental de conectar os ossos que compõem o crânio (frontal, occipital, parietal e temporal).

Durante a fase de gestação e o período pós-natal precoce, a estrutura óssea que compõe o crânio é mantida unida graças a esses tecidos fibrosos e elásticos.

Normalmente, os ossos cranianos geralmente não se fundem até aproximadamente 12 ou 18 meses. A presença de espaços ou pontos fracos entre os ossos cranianos faz parte do desenvolvimento normal da infância.

Portanto, durante todo o estágio infantil, essas suturas ou regiões flexíveis permitem que o cérebro cresça rapidamente e também o protege de impactos.

Assim, na síndrome de Apert, o fechamento prematuro dessas suturas e ossos cranianos impede o desenvolvimento normal do crescimento craniano e cerebral.

Consequentemente, os sinais e sintomas mais frequentes da síndrome de Apert podem incluir:

Anormalidades craniofaciais e anormalidades

  • Craniossinostose: o fechamento precoce das suturas cranianas causa uma ampla variedade de alterações craniofaciais, incluindo expansão inadequada das estruturas cerebrais, desenvolvimento de edema papilar (inflamação do ponto cego ocular onde o nervo óptico surge ), atrofia óptica (lesão ou déficit que afeta a funcionalidade ocular) e / ou hipertensão intracraniana (aumento anormal da pressão do líquido cefalorraquidiano).
  • Hipoplasia facial unilateral ou bilateral : a cabeça apresenta aparência atípica, com desenvolvimento insuficiente ou incompleto de qualquer uma das metades. No nível visual, observa-se um rosto encovado, com olhos salientes e pálpebras caídas.
  • Proptose ou exoftalmia: protrusão significativa e anormal dos olhos em direção ao exterior da cavidade ocular.
  • Macroglossia: aumento do tamanho da língua devido à presença de um volume de tecido maior que o normal.
  • Má oclusão mandibular: são frequentes a presença de diferentes alterações relacionadas ao crescimento da estrutura óssea da mandíbula que impedem o correto funcionamento e fechamento do sistema ou aparelho mastigatório.
  • Fissura palatal: presença de um orifício / fissura na área central ou média do palato.

Anormalidades musculoesqueléticas e anormalidades

Esses tipos de alterações afetam fundamentalmente as extremidades superior e inferior, geralmente a fusão e o desenvolvimento dos dedos.

  • Sindactilia: fusão anormal e patológica de um ou vários dedos juntos, nas mãos ou nos pés. Podem ser distinguidas várias variantes, tipo I (fusão do 2º, 2º e 4º dedo), tipo II (fusão do 5º dedo), tipo III (fusão de todos os dedos).Geralmente, as síndactilias tipo I são mais frequentes nas mãos, enquanto as síndromes tipo III são mais frequentes.

Além desses, também é possível observar outros achados clínicos no nível musculoesquelético, encurtamento de vários ossos (rádio, úmero, fêmur), hipoplasia da escápula ou pelve, fusão das vértebras cervicais.

Como conseqüência, muitos afetados terão mobilidade articular reduzida e, portanto, poderão desenvolver várias dificuldades para a aquisição de habilidades motoras brutas e finas.

Anormalidades cutâneas e dermatológicas e anormalidades

Esses tipos de anomalias são muito heterogêneas e variáveis ​​entre os indivíduos afetados, no entanto, alguns dos mais comuns foram identificados:

  • Hiperidrose: aumento excessivo da transpiração, principalmente nas mãos e pés.
  • Lesões maculovesiculares ou com crostas: a mais frequente é a presença de lesões cutâneas acneiformes.
  • Hipopigmentação: alterações na cor da pele que implicam uma diminuição na pigmentação.
  • Espessamento da pele: aumento anormal da espessura da pele em uma ou várias áreas.

Alterações e anormalidades viscerais

A alteração etiológica dessa patologia pode levar ao desenvolvimento de lesões ou patologias secundárias em nível morfológico e estrutural em várias áreas do corpo, algumas delas incluem:

  • Malformação no sistema nervoso central: em alguns casos, observou-se desenvolvimento de agenesia ou hipoplasia do corpo caloso (ausência ou desenvolvimento parcial) e várias estruturas do sistema líbico. Além disso, também foi descrito um desenvolvimento anormal ou alterado da substância branca cerebral.
  • Malformações genito-urinárias: no caso dos homens afetados, podem ocorrer válvulas uretrais subsequentes que causam insuficiência renal e hidronefrose. Por outro lado, no caso de mulheres afetadas, a presença de malformações no clitóris é frequente.
  • Malformações cardíacas: alterações relacionadas ao coração e à função cardíaca estão geralmente associadas à presença de hipoplasia do ventrículo esquerdo ou comunicação intraventricular.
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Alterações e anormalidades cognitivas / psicológicas

Embora, em muitos casos, seja possível observar a presença de uma alteração geral das funções cognitivas e do nível intelectual, o retardo mental não está presente de maneira inequívoca em todos os casos da síndrome de Apert.

Além disso, nos casos em que há uma afetação do nível intelectual, isso pode ser variável, em uma escala de leve a moderada.

Por outro lado, na área lingüística, o desenvolvimento de vários déficits é frequente, principalmente relacionado à articulação de sons decorrentes de malformações mandibulares e orais.

Causas

A síndrome de Apert é devida à presença de uma mutação específica no gene FGFR2. Estudos experimentais indicaram que esse gene é responsável pela produção de uma proteína, chamada receptor de fator de crescimento de 2 fibroblastos.

Entre as funções desse fator, é descrito o envio de diferentes sinais químicos para células imaturas para causar sua transformação e diferenciação em células ósseas durante a fase de desenvolvimento fetal ou pré-natal.

Portanto, a presença de mutações no gene FGFR2 altera o funcionamento dessa proteína e, portanto, pode causar a fusão precoce dos ossos do crânio, mãos e pés.

Diagnóstico

Uma boa parte das características clínicas da síndrome de Apert pode ser identificada durante a gravidez, especificamente em exames de ultrassom da gravidez e desenvolvimento fetal.

Assim, quando há suspeita clínica, é iniciado um estudo genético para identificar a presença de uma mutação genética compatível com a síndrome de Apert.

Por outro lado, quando os sinais são sutis ou não foram identificados antes do nascimento, é possível realizar uma análise física detalhada e vários testes genéticos para confirmar o diagnóstico.

Existe tratamento para a síndrome de Apert?

Embora não exista cura específica para a síndrome de Apert, várias abordagens foram descritas para o tratamento de sintomas e complicações médicas dessa patologia.

As intervenções terapêuticas mais eficazes são aquelas implementadas precocemente, nos primeiros momentos da vida e envolvendo profissionais de diferentes áreas.

Normalmente, o tratamento de crianças afetadas requer planejamento individualizado, com a programação de múltiplas cirurgias.Assim, o manejo dessa patologia baseia-se na correção de malformações esqueléticas e craniofaciais e no suporte psicológico e neuropsicológico.

Através da neurocirurgia, o cofre craniano é reconstruído, enquanto os especialistas em cirurgia maxilofacial tentam corrigir as malformações faciais.Por outro lado, também é frequente a participação de cirurgiões traumatizados, para a reconstrução das malformações presentes nas mãos e nos pés.

Além disso, o desenho de programas individualizados para estimulação precoce, reabilitação da comunicação, treinamento de habilidades sociais ou monitoramento psicopedagógico são benéficos para alcançar o desenvolvimento ideal, funcional e independente dos indivíduos afetados.

Referências

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