Anencefalia: causas, sintomas e prevenção

Anencefalia: causas, sintomas e prevenção 1

Defeitos do tubo neural são alterações que ocorrem durante as primeiras semanas de desenvolvimento fetal e causam malformações de gravidade variável. Enquanto alguns deles são incompatíveis com a vida, outros podem causar apenas uma leve paralisia.

O caso da anencefalia é particularmente grave;Como o cérebro não se forma completamente, os bebês com esse distúrbio não vivem por muito tempo. Vejamos os sintomas e causas da anencefalia e como esse defeito pode ser prevenido.

O que é anencefalia?

A anencefalia também é conhecida como “aprosencefalia do crânio aberto”. É um distúrbio do desenvolvimento do tubo neural que causa sérias alterações no crescimento do feto.

Na anencefalia, o cérebro e o crânio não se desenvolvem conforme o esperado , mas de maneira incompleta. Isso faz com que os bebês com anencefalia nascam sem extensas regiões do cérebro, sem alguns ossos da cabeça e sem partes do couro cabeludo, de modo que o cérebro é parcialmente exposto.

Essa alteração ocorre em aproximadamente 1 em cada mil gestações; No entanto, como a maior parte da vida do feto termina em um aborto espontâneo, o número de bebês com anencefalia nascidos é de 1 por 10 mil recém-nascidos. É mais comum em meninas do que em meninos.

Os defeitos causados ​​pela anencefalia são extremamente graves e impedem a vida do bebê . A maioria das crianças afetadas morre poucas horas ou dias após o nascimento, embora tenha havido casos de crianças com anencefalia que viveram quase 4 anos.

A anencefalia pode ser total ou parcial . Considera-se parcial quando o teto do crânio, as vesículas ópticas e a parte posterior do cérebro são desenvolvidos até certo ponto, enquanto que, se essas regiões estão ausentes, falamos de anencefalia total.

Sintomas e sinais

Em bebês afetados pela anencefalia, o telencéfalo, que contém o córtex e, portanto, os hemisférios cerebrais, geralmente está ausente; O mesmo vale para o crânio, meninges e pele. Uma fina camada de membrana geralmente é encontrada.

Consequentemente, anencefalia significa que o bebê não pode desempenhar funções básicas ou superiores , como sentir dor, ouvir, ver, mover-se, sentir emoções ou pensar , mesmo que em alguns casos ele possa emitir respostas reflexas. Isso significa que as crianças com essa alteração nunca se conscientizam do que as rodeia.

Além desses sinais e sintomas, anormalidades na face e defeitos cardíacos são frequentes. As alterações são mais acentuadas quanto maior a parte ausente do cérebro e do crânio.

O diagnóstico de anencefalia pode ser feito durante a gravidez por diferentes procedimentos. O ultrassom pode revelar a presença de polidrâmnio (excesso de líquido amniótico), enquanto a amniocentese pode detectar níveis elevados de alfafetoproteína.

Causas desta alteração

A anencefalia ocorre como resultado de um defeito na evolução do tubo neural que normalmente ocorre na quarta semana de desenvolvimento embrionário. O tubo neural é a estrutura que dá origem ao sistema nervoso central, isto é, o cérebro e a medula espinhal . Nesse caso em particular, o tubo não fecha na extremidade rostral ou superior.

Existem outras alterações causadas pelo desenvolvimento anormal do tubo neural; Juntos, são conhecidos como “defeitos do tubo neural” e, além da anencefalia, incluem espinha bífida , na qual a coluna se fecha incompletamente, e malformações de Chiari, que fazem com que o tecido cerebral se espalhe para o canal medular

O fato de o tubo neural não fechar adequadamente faz com que o líquido amniótico que protege o feto entre em contato com o sistema nervoso, danificando o tecido neural e impedindo o desenvolvimento normal do cérebro e do cerebelo , causando déficits ou mesmo a ausência das funções associadas a eles.

Fatores de risco genéticos e ambientais

Normalmente, a aparência desse defeito não depende de herança, mas de uma combinação de fatores genéticos e ambientais . No entanto, foram detectados alguns casos em que a anencefalia ocorreu repetidamente na mesma família, e ter um bebê com anencefalia aumenta o risco de que também ocorra em gestações sucessivas.

O mecanismo hereditário específico pelo qual isso acontece não é conhecido, embora se acredite que exista uma relação entre a anencefalia e o gene MTHFR, envolvido no processamento da vitamina B9, também conhecida como folato ou folato . Alterações nesse gene parecem aumentar o risco de anencefalia, embora não significativamente.

A homeoproteína CART1, que permite o desenvolvimento de células cartilaginosas, também tem sido associada ao aparecimento

Os fatores de risco ambientais que afetam a mãe são provavelmente mais relevantes que os genéticos. Entre esses tipos de fatores, a pesquisa científica destaca o seguinte:

  • Déficit de vitamina B9.
  • Obesidade
  • Diabetes mellitus , especialmente se for do tipo I e não for controlado.
  • Exposição a altas temperaturas (por exemplo, febre, saunas).
  • Consumo de medicamentos anticonvulsivantes, como lamotrigina .

Parece também que a anencefalia é mais comum em bebês nascidos de mães asiáticas, africanas e hispânicas, embora não se saiba por que esse risco aumentado seja devido.

Tratamento e prevenção

A anencefalia não pode ser curada . Normalmente, os bebês nascidos com esse problema recebem água e comida e são confortáveis, mas o uso de medicamentos, cirurgias ou respiração assistida é considerado irrelevante; Como a criança nunca adquirirá consciência, geralmente é deixada para morrer naturalmente, sem ressuscitá-la artificialmente.

A pesquisa mostrou que o consumo de ácido fólico (vitamina B9) reduz bastante o risco de defeitos do tubo neural, incluindo anencefalia e espinha bífida. Essa vitamina é encontrada tanto em alimentos, como vegetais de folhas verdes, quanto em suplementos alimentares; Neste segundo caso, 0,4 mg por dia parece ser suficiente.

No entanto, a vitamina B9 deve ser tomada antes da gravidez, pois essas alterações normalmente ocorrem durante a primeira fase do desenvolvimento fetal, antes que a mulher detecte que está grávida. Assim, os especialistas recomendam aumentar o consumo dessa vitamina quando você começa a tentar ter um bebê.

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