Síndrome de Harlequin: sintomas, causas e tratamentos

A ictiose arlequim ou síndrome arlequim é uma doença congênita rara que se manifesta por lesões cutâneas hiperqueratósicas escamosas. É uma condição relativamente grave que causa alteração das características dermatológicas normais.

Tanto a deformidade nos olhos e lábios como as placas poligonais características no corpo do recém-nascido se assemelham a um arlequim e, portanto, ao nome que lhe é dado.A primeira menção desta doença rara foi feita pelo reverendo Oliver Hart, em 1750. Esse religioso fez uma descrição precisa das manifestações dermatológicas que um recém-nascido apresentava.

Síndrome de Harlequin: sintomas, causas e tratamentos 1

Adulto afetado com síndrome de arlequim. Imagem retirada da Wikipedia.org

A ictiose engloba um grupo de doenças de pele cuja origem é genética. O termo deriva da palavra grega ichty – peixe – devido às lesões escamosas presentes. A forma clínica mais séria é justamente a síndrome do arlequim.

As manifestações clínicas incluem hiperqueratose em placas espessas e escamosas, com sulcos profundos nas dobras. Também. Deformidades são observadas nas pálpebras, lábios, nariz e orelhas. A alteração da pele é tão grave que afeta a regulação do calor, sudorese e sensibilidade do corpo.

A principal causa da ictiose do arlequim é um defeito genético relacionado à proteína transportadora ABCA12. Devido a esse defeito, os lipídios não são transportados adequadamente para a pele. É uma doença hereditária autossômica recessiva. É comum encontrar uma relação de consanguinidade entre os pais de crianças com essa síndrome.

A prevalência dessa condição é muito baixa. Embora não haja cura, estão disponíveis medicamentos para melhorar ou aliviar os sintomas.

Sintomas

Síndrome de Harlequin: sintomas, causas e tratamentos 2

Por J. Bland Sutton [Domínio público], via Wikimedia Commons

Manifestações dermatológicas são os achados mais comuns na síndrome do arlequim. Em segundo lugar, outros sistemas são afetados por esta doença.

-Recém nascido

Pele

A superfície da pele mostra uma hiperqueratose generalizada, secura e descamação espessa. Hiperqueratose é devido à produção excessiva de queratina.

A lesão típica é de placas hiperceratóticas poligonais ou alongadas, delimitadas pela formação de sulcos profundos nas dobras. Os sulcos – ou fissuras – são geralmente vermelhos e úmidos

Relacionado:  Fratura Triturada: Sintomas, Causas e Tratamento

Região facial

– Ectrópio pronunciado. O ectrópio é a erosão da superfície externa da pálpebra, impedindo a abertura e o fechamento da pálpebra. Como consequência disso, o olho é exposto a secura e infecções.

Eclabio. As bordas dos lábios são evitadas devido à tração da pele facial, impedindo seu movimento. A boca permanece aberta, limitando a amamentação.

– Hipotrofia nasal, devido ao mau desenvolvimento do nariz devido ao achatamento do septo e à deformidade das barbatanas nasais. É possível que as narinas estejam ausentes ou obstruídas.

– Hipotrofia atrial, que corresponde à malformação dos pavilhões da orelha. As orelhas parecem achatadas e mal definidas, e o canal auditivo ausente ou obstruído pela pele.

Limitação funcional

Os movimentos normais do corpo e dos membros são limitados ou ausentes. A hiperqueratose diminui a elasticidade e o turgor da pele, tornando-a uma casca grossa.

Deformidade e desenvolvimento inadequado dos dedos

– ausência de dedos.

– Dedos supranumerários (polidactilia).

– Hipotrofia dos dedos e membros.

Amputações espontâneas.

Ausência de sudorese

A função normal das glândulas sudoríparas é comprometida pela espessura da pele e, em alguns casos, há atrofia glandular. Isso faz com que a pele permaneça seca e não há controle de temperatura.

Por outro lado, líquidos e eletrólitos são perdidos por fissuras, o que promove desequilíbrios hidroeletrolíticos

Dificuldade respiratória

A rigidez da pele no nível torácico causa restrição dos movimentos respiratórios. Existem vários graus de dificuldade respiratória, mesmo até a insuficiência respiratória.

Outras manifestações

– Desidratação e alteração de eletrólitos, devido a perdas exsudativas de trincas.

– Hipoglicemia devido a nutrição inadequada.

– Desnutrição.

– Maior suscetibilidade a infecções por perda de pele como barreira.

– Alterações no estado de consciência resultantes de falta de oxigênio, glicose ou infecção.

– Convulsões causadas por distúrbios metabólicos.

-Adulto

A ictiose arlequim tem uma alta taxa de morbidade no recém-nascido. Atualmente, o tratamento oportuno permite a sobrevivência de pelo menos 50% das pessoas afetadas, atingindo a idade adulta.Com tratamento e cuidados adequados, o descolamento de colódio é observado em algumas semanas.

Os sintomas atuais, com a devida atenção, podem permitir o desenvolvimento de uma vida relativamente normal.

Relacionado:  Degeneração hialina: tipos, diagnóstico e tratamento

Pele

– Eritroderma generalizado. A pele tem uma aparência avermelhada, como se não tivesse epiderme.

– Descascando. O equilíbrio anormal da pele é perdido, por esse motivo, um descamação que pode ser leve a grave persiste.

– Keratoderma em palmeiras e plantas. Também espessamento da pele pode ser visto espessamento da pele das mãos e pés, com fissuras e descamação.

– Fissuras nas dobras.

Ocular

O ectrópio persiste na maioria dos casos e, portanto, requer tratamento de proteção ocular.

Sintomas gerais

As propriedades protetoras e termorregulatórias da pele são alteradas, apresentando sintomas relacionados.

– Predisposição para infecções

– Alteração da transpiração

– Perda de eletrólitos.

– Alteração na regulação da temperatura corporal, assim como perda de eletrólitos, distúrbios do suor e

Outros sinais e sintomas

– Alterações de crescimento e desenvolvimento e, por esse motivo, baixa estatura.

– Deformidade nos ouvidos e dedos.

– Desenvolvimento prejudicial das unhas.

– Falta de pêlos no corpo e cabelos ou alopecia.

Causas

A síndrome de Harlequin é um distúrbio genético autossômico recessivo. Os pais não sofrem necessariamente da doença, mas são portadores de genes alterados que produzem ictiose.

Foi sugerido que a ictiose do arlequim é o resultado de uma mutação desses genes. Além disso, a consanguinidade é observada nos pais deste e de outros tipos de ictiose.

A molécula ABCA12 é uma proteína ligada à molécula ATP que é responsável pelo transporte de lipídios através da membrana celular. Eles são encontrados nas células que formam a pele, bem como nas células dos pulmões, testículos e até nos órgãos fetais.

Uma das principais funções do ABCA12 é transportar lipídios para os grânulos lamelares que fornecem ceramidas – epidermosídeo – como constituinte da epiderme.

O gene que codifica o transportador é alterado e o ABCA12 não pode cumprir sua função corretamente. Disfunção, deformação ou ausência de grânulos lamelares é uma conseqüência disso.

Os grânulos lamelares têm uma função primária na constituição da pele. Por um lado, transferem ceramidas para a epiderme e, por outro, facilitam a descamação normal. A alteração ou falta de grânulos lamelares causa deficiência de descamação e a barreira que impede a saída de líquidos através da pele.

Relacionado:  O que é natriurese?

Finalmente, a mutação ABCA12 é expressa nos sintomas dermatológicos que caracterizam a síndrome do arlequim.

Tratamentos

A evolução e a sobrevivência dependem do tratamento adequado e rápido do recém-nascido com ictiose. Uma série de medidas, incluindo cuidados e medicamentos, é usada para garantir a sobrevivência do recém-nascido.

Bebês e adultos receberão tratamentos para manter a pele protegida e limpa, como resultado de eritrodermia persistente.

-No recém-nascido

– Mantenha em ambiente estéril.

– Intubação endotraqueal.

– Aplique curativos úmidos com solução salina na pele. Além disso, é indicado o uso de umectantes e emolientes.

– Prevenção de infecções e, consequentemente, uso de antibióticos.

– Substituição de fluidos intravenosos e eletrólitos.

– Retinóides são uma série de medicamentos relacionados à vitamina A com ação específica no crescimento de células dérmicas. A isotrotionina, além do etretinato e sua derivada acitretina, são os retinóides mais comumente usados.

– A prevenção de ceratite por ectrópio requer pomadas, bem como umectantes oftálmicos.

-Na criança e adulto

– Protetor solar ou filtro.

– Sabões neutros, no entanto, às vezes requerem substitutos de sabão ou sabonetes.

– Loções hidratantes e emolientes. Por outro lado, o uso de queratolíticos tópicos é indicado em caso de descamação ou queratodermia.

– Dependendo do grau de ectrópio ou do risco de ceratite ocular, é necessário o uso de soluções ou pomadas tópicas. Tanto as lágrimas artificiais quanto as pomadas hidratantes, além dos antibióticos, são as mais utilizadas.

Referências

  1. Prendiville, J; Rev por Elston, DM (2016). Ictiose arlequim. Recuperado de emedicine.medscape.com
  2. Wikipedia (última rev. 2018). Ictiose do tipo arlequim. Recuperado de en.wikipedia.org
  3. Mazereeuw-Hautier, J (2012). Ictiose arlequim. Recuperado de orpha.net
  4. (sf). Arlequim da Síndrom. Recuperado de sindrome-de.info
  5. Fundação para a ictiose e tipos de pele relacionados (sf) O que é a ictiose? Recuperado de firstskinfoundation.org
  6. Fundação para ictiose e tipos de peles relacionadas (sf) ictiose arlequim: uma perspectiva clínica. Recuperado de firstskinfoundation.org

Deixe um comentário

Este site usa cookies para lhe proporcionar a melhor experiência de usuário. política de cookies, clique no link para obter mais informações.

ACEPTAR
Aviso de cookies