A Síndrome de Prader-Willi é uma doença genética rara que afeta cerca de 1 em cada 15.000 a 30.000 pessoas. Ela é caracterizada por uma série de sintomas, incluindo hipotonia (fraqueza muscular), hipogonadismo (baixa produção de hormônios sexuais), obesidade, hipotireoidismo, atraso no desenvolvimento motor e intelectual, entre outros.
A síndrome é causada por uma deleção ou desativação de genes no cromossomo 15, que normalmente são herdados de ambos os pais. Esta condição resulta em um desequilíbrio hormonal que leva a uma constante sensação de fome insaciável, o que pode levar a problemas de controle de peso e obesidade.
O tratamento da Síndrome de Prader-Willi envolve uma abordagem multidisciplinar, que pode incluir terapia hormonal, controle da dieta e exercícios físicos supervisionados. Além disso, é importante o suporte psicológico e acompanhamento médico regular para gerenciar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes com essa condição.
Principais causas da Síndrome de Prader-Willi: entenda os fatores desencadeantes dessa condição genética.
A Síndrome de Prader-Willi é uma condição genética rara que afeta cerca de 1 em cada 10.000 a 30.000 pessoas em todo o mundo. Essa síndrome é causada por uma deleção ou desativação de genes no cromossomo 15, que normalmente são herdados de ambos os pais.
As principais causas da Síndrome de Prader-Willi estão relacionadas à falta de expressão dos genes paternos nessa região cromossômica. Em cerca de 70% dos casos, a síndrome ocorre devido à deleção de uma região específica no cromossomo 15 que contém genes importantes para o desenvolvimento e funcionamento do cérebro. Nos outros 30% dos casos, a síndrome pode ser causada por dissomia uniparental, onde duas cópias do cromossomo 15 são herdados do mesmo progenitor, geralmente o pai.
Além disso, a Síndrome de Prader-Willi também pode ser desencadeada por mutações genéticas ou rearranjos cromossômicos que afetam a região crítica no cromossomo 15. Essas alterações genéticas interferem no desenvolvimento do hipotálamo, uma região do cérebro responsável pelo controle do apetite e do comportamento alimentar. Como resultado, as pessoas com essa síndrome apresentam um apetite insaciável e dificuldade em sentir-se saciadas, o que pode levar à obesidade e a outros problemas de saúde.
Essas alterações interferem no desenvolvimento do hipotálamo e no controle do apetite, resultando nos sintomas característicos dessa condição genética.
Pessoas com Síndrome de Prader-Willi podem ter filhos?
A Síndrome de Prader-Willi é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento físico, mental e emocional de uma pessoa. Os sintomas incluem baixo tônus muscular, dificuldades de alimentação, obesidade, atraso no desenvolvimento sexual, entre outros. As causas da síndrome estão relacionadas a uma deleção ou desativação de genes no cromossomo 15.
Quanto à possibilidade de ter filhos, as pessoas com Síndrome de Prader-Willi podem sim ter filhos. No entanto, é importante considerar que muitos indivíduos com essa síndrome têm dificuldades no desenvolvimento sexual e na reprodução. Além disso, a obesidade e outras complicações de saúde relacionadas à síndrome podem afetar a fertilidade.
O tratamento da Síndrome de Prader-Willi envolve uma abordagem multidisciplinar, incluindo terapias ocupacionais, fisioterapia, acompanhamento nutricional, suporte psicológico e, em alguns casos, medicação. O objetivo é melhorar a qualidade de vida e minimizar os sintomas da síndrome.
O tratamento adequado pode ajudar a melhorar a qualidade de vida e a saúde dessas pessoas.
Como é feito o diagnóstico da Síndrome de Prader-Willi?
O diagnóstico da Síndrome de Prader-Willi geralmente é feito através de uma combinação de avaliação clínica e testes genéticos. Os principais sintomas dessa síndrome incluem hipotonia, hipogonadismo, obesidade, hipersomnia, entre outros.
Para diagnosticar a Síndrome de Prader-Willi, o médico irá analisar os sintomas apresentados pelo paciente e solicitar exames genéticos, como a pesquisa de deleção no cromossomo 15, que é a causa mais comum da síndrome. Além disso, exames de imagem, como ressonância magnética, podem ser solicitados para avaliar possíveis anomalias no hipotálamo.
O tratamento da Síndrome de Prader-Willi envolve uma abordagem multidisciplinar, incluindo acompanhamento médico, terapia ocupacional, fisioterapia, fonoaudiologia e suporte psicológico. Também é importante manter uma dieta balanceada e atividades físicas regulares para controlar o peso e prevenir complicações associadas à obesidade.
Significado do cromossomo 15 e sua importância para a genética humana.
O cromossomo 15 é uma das 23 pares de cromossomos presentes no genoma humano. Ele desempenha um papel crucial na genética, pois contém uma grande quantidade de genes responsáveis por diversas funções no organismo. Além disso, o cromossomo 15 é conhecido por estar relacionado a algumas condições genéticas, como a Síndrome de Prader Willi.
Síndrome de Prader Willi: sintomas, causas, tratamento
A Síndrome de Prader Willi é uma doença genética rara que afeta cerca de 1 em cada 15 mil pessoas. Ela é causada pela ausência de expressão de genes paternos no cromossomo 15, levando a uma série de sintomas característicos. Entre os principais sintomas da síndrome estão a hipotonia (fraqueza muscular), hipogonadismo (baixa produção de hormônios sexuais) e hiperfagia (apetite insaciável).
As causas da Síndrome de Prader Willi estão ligadas a uma deleção ou disomia uniparental do cromossomo 15, o que resulta na falta de expressão de genes importantes para o desenvolvimento e funcionamento do organismo. O diagnóstico da síndrome é feito por meio de testes genéticos que identificam as alterações no cromossomo 15.
O tratamento da Síndrome de Prader Willi é multidisciplinar e envolve acompanhamento médico, fisioterapia, terapia ocupacional e suporte nutricional. O objetivo é controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Ainda não há cura para a síndrome, mas com um tratamento adequado, é possível gerenciar os sintomas e promover o bem-estar dos pacientes.
Síndrome de Prader Willi: sintomas, causas, tratamento
O Prader-Willi ( PWS ) é uma doença multi-sistema que tem uma origem genética de tipo congénita. É uma doença complexa que afeta o apetite, crescimento, metabolismo, comportamento e / ou função cognitiva.
No nível clínico, durante a infância, essa doença é caracterizada pela presença de vários achados médicos, como fraqueza muscular, distúrbios alimentares ou atraso generalizado no desenvolvimento.
Além disso, cognitiva e comportamentalmente, boa parte dos indivíduos afetados pela síndrome de Prader-Willi apresenta um comprometimento ou atraso intelectual moderado, acompanhado por vários problemas de aprendizado e comportamento.
Embora a síndrome de Prader-Willi seja considerada uma doença rara ou rara, numerosos estudos indicam que é uma das patologias mais frequentes na área genética.O diagnóstico desta doença é baseado principalmente em achados clínicos e testes genéticos complementares.
Em relação ao tratamento, ainda não foi identificada uma cura para a síndrome de Prader-Willi, portanto a abordagem terapêutica é orientada para o tratamento de sintomas e complicações, sendo a obesidade o achado médico que representa uma ameaça maior para os afetados. .
Assim, em relação ao prognóstico e à qualidade de vida, ambos dependerão da gravidade dos problemas médicos associados e dos distúrbios comportamentais ou cognitivos que possam se desenvolver.
História
Relatórios clínicos diferentes indicam que a síndrome de Prader-Willi (SPW) foi inicialmente descrita por JL Down, em 1887, após o diagnóstico de um de seus pacientes com “polissarcia”.
No entanto, foi o Dr. Prader, Labhart e Willi que, em 1956, descreveram outros 9 casos e denominaram essa patologia.Além disso, as características e os critérios diagnósticos da síndrome de Prader-Willi foram sistematizados por Holm et al.
Caracteristicas
A síndrome de Prader-Willi é uma alteração genética congênita, ou seja, é uma patologia presente desde o momento do nascimento e afetará o indivíduo ao longo da vida se não houver intervenção terapêutica curativa.
Essa patologia apresenta um curso clínico complexo, caracterizado por inúmeras manifestações médicas.
Embora o fenótipo da síndrome de Prader-Willi seja atualmente conhecido com mais precisão, foi nos últimos 25 anos, quando houve um progresso significativo na análise e compreensão desta doença.
A expressão da síndrome de Prader-Willis é diversa, tende a afetar múltiplos sistemas e estruturas, sendo a maioria das alterações relacionadas à disfunção hipotalâmica.
O hipotálamo é uma estrutura neurológica que tem um papel essencial no controle das funções homeostáticas: a regulação da fome, a sede, os ciclos sono-vigília ou a regulação da temperatura corporal.
Além disso, o hipotálamo libera hormônios diferentes para várias glândulas: crescimento, sexual, tireóide, etc.
Finalmente, devemos salientar que a síndrome de Prader-Willis também pode ser referenciada na literatura médica e experimental com outros termos como a síndrome de Prader-Labhart-Willi ou com a sigla PWS.
Além disso, outros sinônimos são síndrome de Labhart Willi, síndrome de Praser Labhart Willi Fancone ou síndrome de distrofia hipogenital.
Estatisticas
A síndrome de Prader-Willi (SPW) é uma doença genética rara.O termo doença rara (ER) é usado para se referir às patologias raras ou escassas para as pessoas que sofrem com ela.
Atualmente, estima-se que a síndrome de Prader-Willi seja uma doença com uma frequência aproximada de 1 caso por 10.000 a 30.000 pessoas em todo o mundo.
Por outro lado, em termos de distribuição por sexo, observou-se que essa patologia afeta homens e mulheres igualmente, e não está associada a grupos étnicos ou regiões geográficas.
Além disso, a síndrome de Prader-Willi é considerada a principal causa de obesidade de origem genética.
Signos e sintomas
No nível clínico, a síndrome de Prader-Willi tem sido tradicionalmente associada a hipotonia neonatal, hipogonadismo, hiperfagia, obesidade, baixa estatura, atraso generalizado no desenvolvimento, deficiência intelectual moderada, deficiência intelectual moderada, aparência facial atípica e diferentes alterações comportamentais.
Apesar disso, a expressão clínica dessa patologia é muito heterogênea e varia significativamente entre os indivíduos afetados.
Além disso, os sinais e sintomas característicos da síndrome de Prader-Willi devem variar com o desenvolvimento biológico, para que possamos observar diferentes achados clínicos no período fetal e neonatal, período de lactação ou primeira infância, estágio escolar e, finalmente, estágio adolescente
De maneira sistemática, José A. del Barrio del Campo e colaboradores descrevem em detalhes as alterações mais características da área biomédica, psicomotora, cognitiva e comportamental:
Manifestações biomédicas
Os sinais e sintomas físicos mais característicos incluem alterações como; hipotonia, malformações ou deformidades músculo-esqueléticas, peso e altura reduzidos ou baixos, apetite excessivo, obesidade, hipogonadismo, distúrbios do sono, distúrbios respiratórios, características fáceis atípicas, alteração na regulação da temperatura corporal, entre outros.
Hipotonia
Presença ou desenvolvimento de tônus muscular reduzido. A flacidez muscular nessa patologia é especialmente pronunciada no pescoço e no tronco, especialmente no estágio neonatal e nos primeiros meses de vida. Assim, com o desenvolvimento biológico, o tônus muscular tende a melhorar.
Deformidades ou malformações músculo-esqueléticas
Nesse caso, é comum observar o desenvolvimento de escoliose ou desvio da coluna, um mau alinhamento dos membros inferiores (genu valgus) ou a presença de pés chatos.
Além disso, outros tipos de anomalias congênitas também podem ser observados, como redução do tamanho dos pés e mãos, displasia da anca, presença de seis dedos, entre outros.
Baixo peso e tamanho
Especialmente no nascimento, tanto a altura quanto o peso da criança afetada são inferiores ao esperado em seu desenvolvimento e sexo. Embora os valores padrão possam ser alcançados na idade adulta, a taxa de crescimento reduzida tende a alterar os valores de altura e peso do adulto.
Excesso de apetite e obesidade
É comum observar em pessoas que sofrem da síndrome de Prader-Willi um apetite insaciável, caracterizado por uma obsessão ou fixação por comida. Devido à ingestão de grandes quantidades de alimentos, os afetados precisam desenvolver obesidade e outras complicações médicas associadas, como o diabetes mellitus tipo II.
Hipogonadismo
A presença de alterações genitais também é frequente. Especificamente, o hipogonadismo ou o desenvolvimento parcial da genitália externa é muito frequente. Na maioria dos casos, o desenvolvimento puberal não atinge os estágios finais ou adultos.
Distúrbios respiratórios e ciclos anormais de despertar do sono:
Ronco, aumento da frequência ou paradas respiratórias geralmente aparecem recorrentemente durante as fases do sono. Assim, os afetados devem apresentar várias alterações relacionadas à fragmentação, atraso no sono ou presença de despertares periódicos.
Características faciais atípicas
Anormalidades e malformações músculo-esqueléticas também podem afetar as características craniofaciais. É possível observar crânio estreito, estrabismo ocular, pele e cabelos pouco pigmentados, boca pequena e lábios finos, malformações dentárias, etc.
Alteração da regulação da temperatura corporal
Pessoas afetadas pela síndrome de Prader-Willi geralmente têm problemas relacionados à regulação da temperatura corporal, e outro achado significativo é a alta resistência à dor.
Manifestações psicomotoras e cognitivas
Manifestações psicomotoras
Devido à presença de malformações músculo-esqueléticas e redução do tônus muscular, o desenvolvimento psicomotor será mais lento, afetado em todas as áreas.
Os afetados tendem a ter sérias dificuldades na realização de qualquer tipo de atividade que exija uma ou mais execuções motoras.
Manifestações cognitivas
Em relação às limitações cognitivas, a maioria das pessoas afetadas tem uma deficiência intelectual leve ou moderada.
Além disso, eles geralmente possuem algumas áreas específicas mais afetadas, como o processamento seqüencial de informações, memória recente ou de curto prazo, resolução de problemas aritméticos, processamento auditivo de informações verbais, alteração da atenção e concentração e presença de rigidez cognitiva
Por outro lado, a linguagem é outra das áreas que são significativamente afetadas em indivíduos que sofrem da síndrome de Prader-Willi. Geralmente, existem atrasos na aquisição de habilidades fonológicas, vocabulário deficiente, alteração da construção gramatical, entre outros.
Manifestações comportamentais
Problemas comportamentais e alterações são outro dos achados típicos que podem ser observados na síndrome de Prader-Willi; eles geralmente variam dependendo da idade ou do estágio de maturação em que a pessoa afetada é, no entanto, alguns dos Os traços comportamentais mais comuns são:
- Birras ou irritabilidade.
- Má interação social.
- Transtornos obsessivos
- Comportamento agressivo.
- Sinais e sintomas psicóticos.
Vários estudos atuais indicam que o distúrbio comportamental geralmente aumenta com a idade e, portanto, é agravado, afetando áreas sociais, familiares e emocionais de maneira generalizada.
Causas
Como apontamos em várias seções acima, a síndrome de Prader-Willi tem uma origem genética.
Embora atualmente exista uma grande controvérsia sobre os genes específicos responsáveis por essa patologia, todos os dados mostram que a alteração etiológica está localizada no cromossomo 15.
Ao longo do estudo genético dessa patologia, houve várias contribuições. Burtler e Palmer (1838) detectaram a presença de anormalidades no braço longo do cromossomo 15 do pai paterno, enquanto Nicholls (1989) observou que em outros casos o distúrbio estava relacionado a alterações cromossômicas da mãe (Rosell-Raga 2003).
Além disso, a teoria mais aceita sobre a origem dessa patologia é a perda ou inativação de vários genes de expressão paterna, localizados na região 15q11-13 do cromossomo 15.
Diagnóstico
O diagnóstico da síndrome de Prader-Willi tem dois componentes básicos, a análise de achados clínicos e testes genéticos.
Em relação à detecção dos sinais e sintomas, tanto em bebês quanto em crianças mais velhas, será essencial realizar um histórico médico detalhado, individual e familiar. Da mesma forma, também é essencial realizar um exame físico e neurológico.
Se, com base nesses procedimentos, houver uma suspeita diagnóstica, será necessário prescrever vários testes complementares para determinar a presença de anormalidades e anormalidades genéticas.
Especificamente, cerca de 90% dos casos são diagnosticados definitivamente através de testes de metilação do DNA e outros testes adicionais.
Além disso, também é possível fazer um diagnóstico pré-natal dessa condição médica, principalmente em famílias com histórico prévio da síndrome de Prader-Willi.
Especificamente, o teste de amniocentese permite a extração de amostras de embriões para realizar os testes genéticos relevantes.
Tratamento
Atualmente, não há cura para a síndrome de Prader-Willi. Como em outras doenças raras, os tratamentos são limitados ao controle sintomático e à melhoria da qualidade de vida das pessoas afetadas.
No entanto, um dos aspectos fundamentais será o controle nutricional e alimentar, uma vez que a obesidade é a principal causa de morbimortalidade nessa patologia.
Por outro lado, a presença de alterações cognitivas e comportamentais exigirá a intervenção de profissionais especializados em reabilitação cognitiva e no manejo de transtornos comportamentais.
Referências
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- Campubrí-Sánchez, C., Gabau-Vila, E., Artigas-Pallarés, J., Coll-Sandiumenge, M., & Guitart-Feliubadaló, M. (2006). Do diagnóstico clínico ao diagnóstico genético das síndromes de Prader-Willi e Angelman. Rev Neurol , 61-67.
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